Geen
SCN8A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
- HGNC 10596(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000196876(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6334(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q13.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 51 591 233–51 812 864 (GRCh38)
- Eksonid
- 27 eksonit, ulatus 221,6 kb
- Valk
- 1980 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Nav1.6, NaCh6, PN4, CerIII, CIAT
- Varasemad tähised
- MED
- MANE Select transkript
- ENST00000627620.5NM_001330260.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SCN8A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Epilepsia (täielik paneel)
- Epilepsia
Üks 171 sellega seotud geenist
Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas SCN8A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 11,6 kb kogupikkusega 221,6 kb; neist 5943 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SCN8A
164
kohad geenis SCN8A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCN8A 221,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,6 kb).
Geeniga SCN8A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SCN8A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
Näita veel 83 tunnust
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive compulsive behavior
- Attention deficit
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Neonatal seizure
- Normal interictal EEG
- Abnormality of coordination
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with focal spike waves
- EEG with multifocal slow activity
- Focal clonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- IQ less than 20
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor hand-eye coordination
- Seizure affecting one half of brain
- Severe temper tantrums
- Simple febrile seizure
- Thick cerebral cortex
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed fine motor development
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Language impairment
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Interictal epileptiform activity
- Paralysis on one side of body
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Psychomotor deterioration
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SCN8A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scn8a
Dante Labs. SCN8A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scn8a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast