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Gene

ACVR1B

activin A receptor type 1B

Resumo

Localização citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 51 951 699–51 997 078 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 45,4 kb
Proteína
505 aminoácidos
Também conhecido como
ALK4, SKR2, ActRIB
Símbolos anteriores
ACVRLK4
Transcrito MANE Select
ENST00000257963.9NM_004302.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ACVR1B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ACVR1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ACVR1B. ACVR1B e 21 genes próximos no cromossoma 12, de 51 474 389 a 52 474 388.Cromossoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, fita diretaSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, fita diretaSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, fita inversaTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, fita inversaFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, fita diretaANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, fita diretaACVRL1ACVR1B: 51 951 699–51 997 078, fita diretaACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, fita diretaTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fita diretaNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fita diretaATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fita diretaSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fita inversaKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fita diretaKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fita diretaKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fita inversaKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fita inversaKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fita inversaKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fita inversaKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fita inversaKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, fita inversaKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, fita inversaKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, fita inversaKRT6CDiagrama de ACVR1B: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 51 951 699–51 951 834, 136 basesExão 2: 51 975 265–51 975 504, 240 basesExão 3: 51 976 327–51 976 575, 249 basesExão 4: 51 980 969–51 981 199, 231 basesExão 5: 51 983 999–51 984 166, 168 basesExão 6: 51 985 192–51 985 348, 157 basesExão 7: 51 986 818–51 986 942, 125 basesExão 8: 51 991 863–51 991 993, 131 basesExão 9: 51 993 985–51 997 078, 3094 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 45,4 kb do gene; 1518 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACVR1B: activin A receptor type 1B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acvr1b

Vancouver

Dante Labs. Gene ACVR1B: activin A receptor type 1B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acvr1b

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