Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 23.783.173–23.786.210 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 3 kb
Protein
171 aminosyrer
Også kendt som
SSAT
Tidligere symboler
SAT
MANE Select-transkript
ENST00000379270.5NM_002970.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autoimmun sygdom

    • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Systemisk lupus erythematosus

    • En autoimmun sygdom i flere organer, typisk forbundet med vaskulopati og produktion af autoantistoffer. De fleste patienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse af anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er meget specifik.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Standard SLE: hydroxyklorokin, mycophenolat, belimumab, anifrolumab; komplementdefekt lupus: erstatning med FFP; interferonopati: anifrolumab, JAK-hæmmere; alle: solbeskyttelse, håndtering af kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlægning

Sådan er SAT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom X, med en klamme ved SAT1. SAT1 og 9 gener i nærheden på kromosom X, fra 23.284.692 til 24.284.691.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23.334.076–23.404.374, fremadrettet-strengPTCHD1PRDX4: 23.664.262–23.700.980, fremadrettet-strengPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, omvendt-strengACOT9SAT1: 23.783.173–23.786.210, fremadrettet-strengSAT1: 23.783.278–23.783.367, fremadrettet-strengAPOO: 23.833.348–23.908.070, omvendt-strengAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, fremadrettet-strengCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, omvendt-strengKLHL15EIF2S3: 24.054.628–24.078.810, fremadrettet-strengEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, fremadrettet-strengZFXDiagram af SAT1: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 23.783.173–23.783.417, 245 baserExon 2: 23.783.658–23.783.709, 52 baserExon 3: 23.783.800–23.783.883, 84 baserExon 4: 23.785.328–23.785.429, 102 baserExon 5: 23.785.520–23.785.560, 41 baserExon 6: 23.785.686–23.786.210, 525 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 3 kb; 516 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SAT1-genet: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. SAT1-genet: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sat1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test