Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 3 kb
Protein
171 aminosyrer
Også kjent som
SSAT
Tidligere symboler
SAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379270.5NM_002970.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Systemisk lupus erythematosus

    • En autoimmun sykdom som rammer flere organer og som typisk er forbundet med karsykdom og produksjon av autoantistoffer. De fleste pasienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er svært spesifikt.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Standard SLE: hydroksyklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplementmangelassosiert lupus: erstatning med FFP; Interferonopati: anifrolumab, JAK-hemmere; Alle: solbeskyttelse, håndtering av kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlegging

Slik er SAT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom X, med en parentes der SAT1 står. SAT1 og 9 gener i nærheten på kromosom X, fra 23 284 692 til 24 284 691.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23 334 076–23 404 374, fremover-strengPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, fremover-strengPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, bakover-strengACOT9SAT1: 23 783 173–23 786 210, fremover-strengSAT1: 23 783 278–23 783 367, fremover-strengAPOO: 23 833 348–23 908 070, bakover-strengAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, fremover-strengCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, bakover-strengKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, fremover-strengEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, fremover-strengZFXDiagram av SAT1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 23 783 173–23 783 417, 245 baserEkson 2: 23 783 658–23 783 709, 52 baserEkson 3: 23 783 800–23 783 883, 84 baserEkson 4: 23 785 328–23 785 429, 102 baserEkson 5: 23 785 520–23 785 560, 41 baserEkson 6: 23 785 686–23 786 210, 525 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 3 kb, og 516 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SAT1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SAT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SAT1-genet: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. SAT1-genet: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sat1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test