Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.11
Koordinatės
Chromosoma X: 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 3 kb
Baltymas
171 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
SSAT
Ankstesni simboliai
SAT
MANE Select transkriptas
ENST00000379270.5NM_002970.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Sistemine raudonosios vilkligės (SLE)

    • Autoimuninė daugiaorganė liga, paprastai susijusi su kraujagyslių pažeidimu ir autoantikūnų gamyba. Daugumai pacientų randami antibranduoliniai antikūnai (ANA). Anti-dsDNR arba anti-Smith antikūnų buvimas yra labai specifiškas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Įprasta SLE: hidroksichlorokinas, mikofenolatas, belimumabas, anifrolumabas; vilkligė dėl komplemento trūkumo: šviežiai sušaldytos plazmos (ŠSP) papildymas; interferonopatija: anifrolumabas, JAK inhibitoriai; visiems: apsauga nuo saulės, širdies ir kraujagyslių rizikos valdymas, nėštumo planavimas

Kaip išdėstytas SAT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SAT1. SAT1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 23 284 692 iki 24 284 691.Chromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23 334 076–23 404 374, tiesioginė grandinėPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, tiesioginė grandinėPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, atvirkštinė grandinėACOT9SAT1: 23 783 173–23 786 210, tiesioginė grandinėSAT1: 23 783 278–23 783 367, tiesioginė grandinėAPOO: 23 833 348–23 908 070, atvirkštinė grandinėAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, tiesioginė grandinėCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, atvirkštinė grandinėKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, tiesioginė grandinėEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, tiesioginė grandinėZFXSAT1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEksonas 1: 23 783 173–23 783 417, 245 baziųEksonas 2: 23 783 658–23 783 709, 52 baziųEksonas 3: 23 783 800–23 783 883, 84 baziųEksonas 4: 23 785 328–23 785 429, 102 baziųEksonas 5: 23 785 520–23 785 560, 41 bazėEksonas 6: 23 785 686–23 786 210, 525 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 3 kb geno; 516 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SAT1 genas: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. SAT1 genas: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sat1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test