Características

Características associadas a PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 145 características a PTBP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PTBP1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absence of premolar	Sempre
Amelogenesis imperfecta	Sempre
Cleft palate	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Dental crowding	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Extra teeth	Sempre
Failure of development of between one and six teeth	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Prominent metopic ridge	Sempre
Yellow-brown discoloration of the teeth	Sempre
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Oval face	Frequente (30–79%)
Thin eyebrow	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Tented philtrum	Por vezes (5–29%)
Both sided cleft lip	Raramente (1–4%)
Flat face	Raramente (1–4%)
High forehead	Raramente (1–4%)
Hooded eyelid	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Prominent nose	Raramente (1–4%)
Round face	Raramente (1–4%)
Short neck	Raramente (1–4%)
Thick eyebrow	Raramente (1–4%)
Triangular face	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad wide portion of long bone	Sempre
Disproportionately short middle portion of limb	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short humerus	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Short thighbone	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Small hand	Sempre
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)
Short middle bone of finger	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Acromesomelia	Raramente (1–4%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Raramente (1–4%)
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Rhizomelic arm shortening	Raramente (1–4%)
Short lower limbs	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebellar dysplasia	Sempre
CNS demyelination	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Snoring	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Septo-optic dysplasia	Sempre
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Developmental glaucoma	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Dropping of one upper eyelid	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Lazy eye	Raramente (1–4%)
Papilledema	Raramente (1–4%)
Retinal detachment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Sempre
Cone-shaped end part of bone	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Scoliosis	Sempre
Short long bone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Joint stiffness	Raramente (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Raramente (1–4%)
Small chest	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Aortic regurgitation	Sempre
Bulging of wall of large artery located above heart	Sempre
Cutis marmorata	Sempre
Hepatic hemangioma	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Narrowing of lung artery	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Pulmonary artery atresia	Sempre
Tetralogy of Fallot	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Ventricular hypertrophy	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Sempre
Curly hair	Sempre
Dry hair	Sempre
Hanging skin	Sempre
Increased number of skin folds	Sempre
Patchy darkened skin	Sempre
Short nail	Sempre
Small nail	Sempre
Spinal dimple	Sempre
Thin nail	Sempre
Underdeveloped toenails	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Disproportionate tall stature	Sempre
Faltering weight	Sempre
Obesity	Sempre
Proportionate short stature	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Sempre
Ectopic anterior pituitary gland	Sempre
Hypopituitarism	Sempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Pyloric stenosis	Sempre
Umbilical hernia	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Mixed hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Small ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Sempre
Hypospadias	Sempre
Enuresis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Baby eczema	Sempre
Psoriasiform dermatitis	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Sempre
Low blood sugar	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal little finger curvature	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Floppy windpipe	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTBP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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