Merkmale

Mit PTBP1 verknüpfte Merkmale

polypyrimidine tract binding protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 145 Merkmale mit PTBP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PTBP1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of premolar	Immer
Amelogenesis imperfecta	Immer
Cleft palate	Immer
Decreased size of tooth	Immer
Dental crowding	Immer
Enlarged cisterna magna	Immer
Extra teeth	Immer
Failure of development of between one and six teeth	Immer
Long, narrow head	Immer
Prominent metopic ridge	Immer
Yellow-brown discoloration of the teeth	Immer
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Oval face	Häufig (30–79 %)
Thin eyebrow	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Tented philtrum	Manchmal (5–29 %)
Both sided cleft lip	Selten (1–4 %)
Flat face	Selten (1–4 %)
High forehead	Selten (1–4 %)
Hooded eyelid	Selten (1–4 %)
Little lower jaw	Selten (1–4 %)
Long philtrum	Selten (1–4 %)
Prominent nose	Selten (1–4 %)
Round face	Selten (1–4 %)
Short neck	Selten (1–4 %)
Thick eyebrow	Selten (1–4 %)
Triangular face	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad wide portion of long bone	Immer
Disproportionately short middle portion of limb	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Overlapping toe	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short humerus	Immer
Short outermost finger bone	Immer
Short thighbone	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Small hand	Immer
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)
Short middle bone of finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Acromesomelia	Selten (1–4 %)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Selten (1–4 %)
Dropped arches	Selten (1–4 %)
Rhizomelic arm shortening	Selten (1–4 %)
Short lower limbs	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar dysplasia	Immer
CNS demyelination	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Motor delay	Immer
Small cerebellum	Immer
Snoring	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Septo-optic dysplasia	Immer
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Developmental glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Selten (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
Dropping of one upper eyelid	Selten (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)
Lazy eye	Selten (1–4 %)
Papilledema	Selten (1–4 %)
Retinal detachment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Immer
Cone-shaped end part of bone	Immer
Osteoporosis	Immer
Scoliosis	Immer
Short long bone	Immer
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)
Joint stiffness	Selten (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Selten (1–4 %)
Small chest	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Immer
Aortic regurgitation	Immer
Bulging of wall of large artery located above heart	Immer
Cutis marmorata	Immer
Hepatic hemangioma	Immer
Mitral regurgitation	Immer
Narrowing of lung artery	Immer
Patent ductus arteriosus	Immer
Pulmonary artery atresia	Immer
Tetralogy of Fallot	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer
Ventricular hypertrophy	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Immer
Curly hair	Immer
Dry hair	Immer
Hanging skin	Immer
Increased number of skin folds	Immer
Patchy darkened skin	Immer
Short nail	Immer
Small nail	Immer
Spinal dimple	Immer
Thin nail	Immer
Underdeveloped toenails	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short stature	Immer
Disproportionate short-limb short stature	Immer
Disproportionate tall stature	Immer
Faltering weight	Immer
Obesity	Immer
Proportionate short stature	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Immer
Ectopic anterior pituitary gland	Immer
Hypopituitarism	Immer
Reduced circulating growth hormone concentration	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Pyloric stenosis	Immer
Umbilical hernia	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mixed hearing impairment	Immer
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Small ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Immer
Hypospadias	Immer
Enuresis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baby eczema	Immer
Psoriasiform dermatitis	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Immer
Low blood sugar	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal little finger curvature	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Floppy windpipe	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTBP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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