AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s PTBP1
polypyrimidine tract binding protein 1
Human Phenotype Ontology spojuje s PTBP1 145 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absence of premolar | Vždy |
| Amelogenesis imperfecta | Vždy |
| Cleft palate | Vždy |
| Decreased size of tooth | Vždy |
| Dental crowding | Vždy |
| Enlarged cisterna magna | Vždy |
| Extra teeth | Vždy |
| Failure of development of between one and six teeth | Vždy |
| Long, narrow head | Vždy |
| Prominent metopic ridge | Vždy |
| Yellow-brown discoloration of the teeth | Vždy |
| Broad forehead | Často (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Často (30–79 %) |
| Eye folds | Často (30–79 %) |
| Oval face | Často (30–79 %) |
| Thin eyebrow | Často (30–79 %) |
| Frontal bossing | Někdy (5–29 %) |
| Long face | Někdy (5–29 %) |
| Monobrow | Někdy (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Někdy (5–29 %) |
| Smooth philtrum | Někdy (5–29 %) |
| Tented philtrum | Někdy (5–29 %) |
| Both sided cleft lip | Vzácně (1–4 %) |
| Flat face | Vzácně (1–4 %) |
| High forehead | Vzácně (1–4 %) |
| Hooded eyelid | Vzácně (1–4 %) |
| Little lower jaw | Vzácně (1–4 %) |
| Long philtrum | Vzácně (1–4 %) |
| Prominent nose | Vzácně (1–4 %) |
| Round face | Vzácně (1–4 %) |
| Short neck | Vzácně (1–4 %) |
| Thick eyebrow | Vzácně (1–4 %) |
| Triangular face | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Vždy |
| Disproportionately short middle portion of limb | Vždy |
| Disproportionately short upper portion of limb | Vždy |
| Overlapping toe | Vždy |
| Short fingers or toes | Vždy |
| Short humerus | Vždy |
| Short outermost finger bone | Vždy |
| Short thighbone | Vždy |
| Shortened long bone of hand | Vždy |
| Small hand | Vždy |
| Outward turned elbows | Někdy (5–29 %) |
| Short middle bone of finger | Někdy (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Někdy (5–29 %) |
| Acromesomelia | Vzácně (1–4 %) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Vzácně (1–4 %) |
| Dropped arches | Vzácně (1–4 %) |
| Rhizomelic arm shortening | Vzácně (1–4 %) |
| Short lower limbs | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cerebellar dysplasia | Vždy |
| CNS demyelination | Vždy |
| Delayed CNS myelination | Vždy |
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Inferior cerebellar vermis hypoplasia | Vždy |
| Mild global developmental delay | Vždy |
| Motor delay | Vždy |
| Small cerebellum | Vždy |
| Snoring | Vždy |
| Thin corpus callosum | Vždy |
| Ventriculomegaly | Vždy |
| Autism spectrum disorder | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability | Často (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Někdy (5–29 %) |
| Anxiety | Někdy (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Někdy (5–29 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Septo-optic dysplasia | Vždy |
| Astigmatism | Někdy (5–29 %) |
| Close sighted | Někdy (5–29 %) |
| Developmental glaucoma | Někdy (5–29 %) |
| Glaucoma | Někdy (5–29 %) |
| Severe near sightedness | Někdy (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Někdy (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Vzácně (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Vzácně (1–4 %) |
| Cross-eyed | Vzácně (1–4 %) |
| Dropping of one upper eyelid | Vzácně (1–4 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vzácně (1–4 %) |
| Lazy eye | Vzácně (1–4 %) |
| Papilledema | Vzácně (1–4 %) |
| Retinal detachment | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Advanced bone age | Vždy |
| Cone-shaped end part of bone | Vždy |
| Osteoporosis | Vždy |
| Scoliosis | Vždy |
| Short long bone | Vždy |
| Low muscle tone in trunk | Často (30–79 %) |
| Severely decreased muscle tone | Často (30–79 %) |
| Funnel chest | Někdy (5–29 %) |
| Low muscle tone | Někdy (5–29 %) |
| Hunched back | Vzácně (1–4 %) |
| Joint stiffness | Vzácně (1–4 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Vzácně (1–4 %) |
| Small chest | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Vždy |
| Curly hair | Vždy |
| Dry hair | Vždy |
| Hanging skin | Vždy |
| Increased number of skin folds | Vždy |
| Patchy darkened skin | Vždy |
| Short nail | Vždy |
| Small nail | Vždy |
| Spinal dimple | Vždy |
| Thin nail | Vždy |
| Underdeveloped toenails | Vždy |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Vždy |
| Disproportionate short-limb short stature | Vždy |
| Disproportionate tall stature | Vždy |
| Faltering weight | Vždy |
| Obesity | Vždy |
| Proportionate short stature | Vždy |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Vždy |
| Ectopic anterior pituitary gland | Vždy |
| Hypopituitarism | Vždy |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Vždy |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Vždy |
| Pyloric stenosis | Vždy |
| Umbilical hernia | Vždy |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Mixed hearing impairment | Vždy |
| Low-set ears | Často (30–79 %) |
| Small ears | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hydronephrosis | Vždy |
| Hypospadias | Vždy |
| Enuresis | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Baby eczema | Vždy |
| Psoriasiform dermatitis | Vždy |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Vždy |
| Low blood sugar | Vždy |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fetal little finger curvature | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Floppy windpipe | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PTBP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů