Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 145 kjennetegn til PTBP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PTBP1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of premolar	Alltid
Amelogenesis imperfecta	Alltid
Cleft palate	Alltid
Decreased size of tooth	Alltid
Dental crowding	Alltid
Enlarged cisterna magna	Alltid
Extra teeth	Alltid
Failure of development of between one and six teeth	Alltid
Long, narrow head	Alltid
Prominent metopic ridge	Alltid
Yellow-brown discoloration of the teeth	Alltid
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Oval face	Ofte (30–79 %)
Thin eyebrow	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Tented philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Both sided cleft lip	Sjelden (1–4%)
Flat face	Sjelden (1–4%)
High forehead	Sjelden (1–4%)
Hooded eyelid	Sjelden (1–4%)
Little lower jaw	Sjelden (1–4%)
Long philtrum	Sjelden (1–4%)
Prominent nose	Sjelden (1–4%)
Round face	Sjelden (1–4%)
Short neck	Sjelden (1–4%)
Thick eyebrow	Sjelden (1–4%)
Triangular face	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad wide portion of long bone	Alltid
Disproportionately short middle portion of limb	Alltid
Disproportionately short upper portion of limb	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short humerus	Alltid
Short outermost finger bone	Alltid
Short thighbone	Alltid
Shortened long bone of hand	Alltid
Small hand	Alltid
Outward turned elbows	Noen ganger (5–29 %)
Short middle bone of finger	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Acromesomelia	Sjelden (1–4%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Sjelden (1–4%)
Dropped arches	Sjelden (1–4%)
Rhizomelic arm shortening	Sjelden (1–4%)
Short lower limbs	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebellar dysplasia	Alltid
CNS demyelination	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Mild global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Snoring	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Septo-optic dysplasia	Alltid
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Developmental glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Severe near sightedness	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Sjelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Sjelden (1–4%)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)
Dropping of one upper eyelid	Sjelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjelden (1–4%)
Lazy eye	Sjelden (1–4%)
Papilledema	Sjelden (1–4%)
Retinal detachment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Advanced bone age	Alltid
Cone-shaped end part of bone	Alltid
Osteoporosis	Alltid
Scoliosis	Alltid
Short long bone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Sjelden (1–4%)
Joint stiffness	Sjelden (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Sjelden (1–4%)
Small chest	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Aortic regurgitation	Alltid
Bulging of wall of large artery located above heart	Alltid
Cutis marmorata	Alltid
Hepatic hemangioma	Alltid
Mitral regurgitation	Alltid
Narrowing of lung artery	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid
Pulmonary artery atresia	Alltid
Tetralogy of Fallot	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid
Ventricular hypertrophy	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Alltid
Curly hair	Alltid
Dry hair	Alltid
Hanging skin	Alltid
Increased number of skin folds	Alltid
Patchy darkened skin	Alltid
Short nail	Alltid
Small nail	Alltid
Spinal dimple	Alltid
Thin nail	Alltid
Underdeveloped toenails	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short stature	Alltid
Disproportionate short-limb short stature	Alltid
Disproportionate tall stature	Alltid
Faltering weight	Alltid
Obesity	Alltid
Proportionate short stature	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Alltid
Ectopic anterior pituitary gland	Alltid
Hypopituitarism	Alltid
Reduced circulating growth hormone concentration	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Pyloric stenosis	Alltid
Umbilical hernia	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mixed hearing impairment	Alltid
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Small ears	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Alltid
Hypospadias	Alltid
Enuresis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Baby eczema	Alltid
Psoriasiform dermatitis	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Alltid
Low blood sugar	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal little finger curvature	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Floppy windpipe	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PTBP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test