AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
PTBP1 ile ilişkili özellikler
polypyrimidine tract binding protein 1
Human Phenotype Ontology, PTBP1 ile ilişkili 145 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absence of premolar | Her zaman |
| Amelogenesis imperfecta | Her zaman |
| Cleft palate | Her zaman |
| Decreased size of tooth | Her zaman |
| Dental crowding | Her zaman |
| Enlarged cisterna magna | Her zaman |
| Extra teeth | Her zaman |
| Failure of development of between one and six teeth | Her zaman |
| Long, narrow head | Her zaman |
| Prominent metopic ridge | Her zaman |
| Yellow-brown discoloration of the teeth | Her zaman |
| Broad forehead | Sık (%30–79) |
| Depressed nasal bridge | Sık (%30–79) |
| Eye folds | Sık (%30–79) |
| Oval face | Sık (%30–79) |
| Thin eyebrow | Sık (%30–79) |
| Frontal bossing | Bazen (%5–29) |
| Long face | Bazen (%5–29) |
| Monobrow | Bazen (%5–29) |
| Nasal tip, upturned | Bazen (%5–29) |
| Smooth philtrum | Bazen (%5–29) |
| Tented philtrum | Bazen (%5–29) |
| Both sided cleft lip | Seyrek (%1–4) |
| Flat face | Seyrek (%1–4) |
| High forehead | Seyrek (%1–4) |
| Hooded eyelid | Seyrek (%1–4) |
| Little lower jaw | Seyrek (%1–4) |
| Long philtrum | Seyrek (%1–4) |
| Prominent nose | Seyrek (%1–4) |
| Round face | Seyrek (%1–4) |
| Short neck | Seyrek (%1–4) |
| Thick eyebrow | Seyrek (%1–4) |
| Triangular face | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Her zaman |
| Disproportionately short middle portion of limb | Her zaman |
| Disproportionately short upper portion of limb | Her zaman |
| Overlapping toe | Her zaman |
| Short fingers or toes | Her zaman |
| Short humerus | Her zaman |
| Short outermost finger bone | Her zaman |
| Short thighbone | Her zaman |
| Shortened long bone of hand | Her zaman |
| Small hand | Her zaman |
| Outward turned elbows | Bazen (%5–29) |
| Short middle bone of finger | Bazen (%5–29) |
| Webbed fingers or toes | Bazen (%5–29) |
| Acromesomelia | Seyrek (%1–4) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Seyrek (%1–4) |
| Dropped arches | Seyrek (%1–4) |
| Rhizomelic arm shortening | Seyrek (%1–4) |
| Short lower limbs | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cerebellar dysplasia | Her zaman |
| CNS demyelination | Her zaman |
| Delayed CNS myelination | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Inferior cerebellar vermis hypoplasia | Her zaman |
| Mild global developmental delay | Her zaman |
| Motor delay | Her zaman |
| Small cerebellum | Her zaman |
| Snoring | Her zaman |
| Thin corpus callosum | Her zaman |
| Ventriculomegaly | Her zaman |
| Autism spectrum disorder | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Aggressive behavior | Bazen (%5–29) |
| Anxiety | Bazen (%5–29) |
| Behavioral abnormality | Bazen (%5–29) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Septo-optic dysplasia | Her zaman |
| Astigmatism | Bazen (%5–29) |
| Close sighted | Bazen (%5–29) |
| Developmental glaucoma | Bazen (%5–29) |
| Glaucoma | Bazen (%5–29) |
| Severe near sightedness | Bazen (%5–29) |
| Wide-set eyes | Bazen (%5–29) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Seyrek (%1–4) |
| Clouding of the lens of the eye | Seyrek (%1–4) |
| Cross-eyed | Seyrek (%1–4) |
| Dropping of one upper eyelid | Seyrek (%1–4) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Seyrek (%1–4) |
| Lazy eye | Seyrek (%1–4) |
| Papilledema | Seyrek (%1–4) |
| Retinal detachment | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Advanced bone age | Her zaman |
| Cone-shaped end part of bone | Her zaman |
| Osteoporosis | Her zaman |
| Scoliosis | Her zaman |
| Short long bone | Her zaman |
| Low muscle tone in trunk | Sık (%30–79) |
| Severely decreased muscle tone | Sık (%30–79) |
| Funnel chest | Bazen (%5–29) |
| Low muscle tone | Bazen (%5–29) |
| Hunched back | Seyrek (%1–4) |
| Joint stiffness | Seyrek (%1–4) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Seyrek (%1–4) |
| Small chest | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Her zaman |
| Aortic regurgitation | Her zaman |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Her zaman |
| Cutis marmorata | Her zaman |
| Hepatic hemangioma | Her zaman |
| Mitral regurgitation | Her zaman |
| Narrowing of lung artery | Her zaman |
| Patent ductus arteriosus | Her zaman |
| Pulmonary artery atresia | Her zaman |
| Tetralogy of Fallot | Her zaman |
| Tricuspid regurgitation | Her zaman |
| Ventricular hypertrophy | Her zaman |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Her zaman |
| Curly hair | Her zaman |
| Dry hair | Her zaman |
| Hanging skin | Her zaman |
| Increased number of skin folds | Her zaman |
| Patchy darkened skin | Her zaman |
| Short nail | Her zaman |
| Small nail | Her zaman |
| Spinal dimple | Her zaman |
| Thin nail | Her zaman |
| Underdeveloped toenails | Her zaman |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Her zaman |
| Disproportionate short-limb short stature | Her zaman |
| Disproportionate tall stature | Her zaman |
| Faltering weight | Her zaman |
| Obesity | Her zaman |
| Proportionate short stature | Her zaman |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Her zaman |
| Ectopic anterior pituitary gland | Her zaman |
| Hypopituitarism | Her zaman |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Her zaman |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Her zaman |
| Pyloric stenosis | Her zaman |
| Umbilical hernia | Her zaman |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Mixed hearing impairment | Her zaman |
| Low-set ears | Sık (%30–79) |
| Small ears | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hydronephrosis | Her zaman |
| Hypospadias | Her zaman |
| Enuresis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Baby eczema | Her zaman |
| Psoriasiform dermatitis | Her zaman |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Her zaman |
| Low blood sugar | Her zaman |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fetal little finger curvature | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Floppy windpipe | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTBP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde