AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til PTBP1
polypyrimidine tract binding protein 1
Human Phenotype Ontology knytter 145 egenskaber til PTBP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absence of premolar | Altid |
| Amelogenesis imperfecta | Altid |
| Cleft palate | Altid |
| Decreased size of tooth | Altid |
| Dental crowding | Altid |
| Enlarged cisterna magna | Altid |
| Extra teeth | Altid |
| Failure of development of between one and six teeth | Altid |
| Long, narrow head | Altid |
| Prominent metopic ridge | Altid |
| Yellow-brown discoloration of the teeth | Altid |
| Broad forehead | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Oval face | Ofte (30–79 %) |
| Thin eyebrow | Ofte (30–79 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| Long face | Nogle gange (5–29 %) |
| Monobrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Smooth philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Tented philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Both sided cleft lip | Sjældent (1–4%) |
| Flat face | Sjældent (1–4%) |
| High forehead | Sjældent (1–4%) |
| Hooded eyelid | Sjældent (1–4%) |
| Little lower jaw | Sjældent (1–4%) |
| Long philtrum | Sjældent (1–4%) |
| Prominent nose | Sjældent (1–4%) |
| Round face | Sjældent (1–4%) |
| Short neck | Sjældent (1–4%) |
| Thick eyebrow | Sjældent (1–4%) |
| Triangular face | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Altid |
| Disproportionately short middle portion of limb | Altid |
| Disproportionately short upper portion of limb | Altid |
| Overlapping toe | Altid |
| Short fingers or toes | Altid |
| Short humerus | Altid |
| Short outermost finger bone | Altid |
| Short thighbone | Altid |
| Shortened long bone of hand | Altid |
| Small hand | Altid |
| Outward turned elbows | Nogle gange (5–29 %) |
| Short middle bone of finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Acromesomelia | Sjældent (1–4%) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Sjældent (1–4%) |
| Dropped arches | Sjældent (1–4%) |
| Rhizomelic arm shortening | Sjældent (1–4%) |
| Short lower limbs | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cerebellar dysplasia | Altid |
| CNS demyelination | Altid |
| Delayed CNS myelination | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Inferior cerebellar vermis hypoplasia | Altid |
| Mild global developmental delay | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Small cerebellum | Altid |
| Snoring | Altid |
| Thin corpus callosum | Altid |
| Ventriculomegaly | Altid |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Nogle gange (5–29 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Septo-optic dysplasia | Altid |
| Astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Close sighted | Nogle gange (5–29 %) |
| Developmental glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Severe near sightedness | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Sjældent (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye | Sjældent (1–4%) |
| Cross-eyed | Sjældent (1–4%) |
| Dropping of one upper eyelid | Sjældent (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sjældent (1–4%) |
| Lazy eye | Sjældent (1–4%) |
| Papilledema | Sjældent (1–4%) |
| Retinal detachment | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Advanced bone age | Altid |
| Cone-shaped end part of bone | Altid |
| Osteoporosis | Altid |
| Scoliosis | Altid |
| Short long bone | Altid |
| Low muscle tone in trunk | Ofte (30–79 %) |
| Severely decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Funnel chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Hunched back | Sjældent (1–4%) |
| Joint stiffness | Sjældent (1–4%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Sjældent (1–4%) |
| Small chest | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Altid |
| Aortic regurgitation | Altid |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Altid |
| Cutis marmorata | Altid |
| Hepatic hemangioma | Altid |
| Mitral regurgitation | Altid |
| Narrowing of lung artery | Altid |
| Patent ductus arteriosus | Altid |
| Pulmonary artery atresia | Altid |
| Tetralogy of Fallot | Altid |
| Tricuspid regurgitation | Altid |
| Ventricular hypertrophy | Altid |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Altid |
| Curly hair | Altid |
| Dry hair | Altid |
| Hanging skin | Altid |
| Increased number of skin folds | Altid |
| Patchy darkened skin | Altid |
| Short nail | Altid |
| Small nail | Altid |
| Spinal dimple | Altid |
| Thin nail | Altid |
| Underdeveloped toenails | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Altid |
| Disproportionate short-limb short stature | Altid |
| Disproportionate tall stature | Altid |
| Faltering weight | Altid |
| Obesity | Altid |
| Proportionate short stature | Altid |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Altid |
| Ectopic anterior pituitary gland | Altid |
| Hypopituitarism | Altid |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altid |
| Pyloric stenosis | Altid |
| Umbilical hernia | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Mixed hearing impairment | Altid |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
| Small ears | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hydronephrosis | Altid |
| Hypospadias | Altid |
| Enuresis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Baby eczema | Altid |
| Psoriasiform dermatitis | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Altid |
| Low blood sugar | Altid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fetal little finger curvature | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Floppy windpipe | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTBP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger