Tratti

Tratti collegati a PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 145 tratti a PTBP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PTBP1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of premolar	Sempre
Amelogenesis imperfecta	Sempre
Cleft palate	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Dental crowding	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Extra teeth	Sempre
Failure of development of between one and six teeth	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Prominent metopic ridge	Sempre
Yellow-brown discoloration of the teeth	Sempre
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Oval face	Spesso (30–79%)
Thin eyebrow	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Tented philtrum	A volte (5–29%)
Both sided cleft lip	Raramente (1–4%)
Flat face	Raramente (1–4%)
High forehead	Raramente (1–4%)
Hooded eyelid	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Prominent nose	Raramente (1–4%)
Round face	Raramente (1–4%)
Short neck	Raramente (1–4%)
Thick eyebrow	Raramente (1–4%)
Triangular face	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad wide portion of long bone	Sempre
Disproportionately short middle portion of limb	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short humerus	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Short thighbone	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Small hand	Sempre
Outward turned elbows	A volte (5–29%)
Short middle bone of finger	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)
Acromesomelia	Raramente (1–4%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Raramente (1–4%)
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Rhizomelic arm shortening	Raramente (1–4%)
Short lower limbs	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar dysplasia	Sempre
CNS demyelination	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Snoring	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Septo-optic dysplasia	Sempre
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Developmental glaucoma	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Severe near sightedness	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Dropping of one upper eyelid	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Lazy eye	Raramente (1–4%)
Papilledema	Raramente (1–4%)
Retinal detachment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Advanced bone age	Sempre
Cone-shaped end part of bone	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Scoliosis	Sempre
Short long bone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Joint stiffness	Raramente (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Raramente (1–4%)
Small chest	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Aortic regurgitation	Sempre
Bulging of wall of large artery located above heart	Sempre
Cutis marmorata	Sempre
Hepatic hemangioma	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Narrowing of lung artery	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Pulmonary artery atresia	Sempre
Tetralogy of Fallot	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Ventricular hypertrophy	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Sempre
Curly hair	Sempre
Dry hair	Sempre
Hanging skin	Sempre
Increased number of skin folds	Sempre
Patchy darkened skin	Sempre
Short nail	Sempre
Small nail	Sempre
Spinal dimple	Sempre
Thin nail	Sempre
Underdeveloped toenails	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Disproportionate tall stature	Sempre
Faltering weight	Sempre
Obesity	Sempre
Proportionate short stature	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Sempre
Ectopic anterior pituitary gland	Sempre
Hypopituitarism	Sempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Pyloric stenosis	Sempre
Umbilical hernia	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Mixed hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Small ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	Sempre
Hypospadias	Sempre
Enuresis	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Baby eczema	Sempre
Psoriasiform dermatitis	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Sempre
Low blood sugar	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal little finger curvature	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Floppy windpipe	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTBP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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