AtlasDla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PTBP1
polypyrimidine tract binding protein 1
Human Phenotype Ontology łączy z PTBP1 145 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasDla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasDla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absence of premolar | Zawsze |
| Amelogenesis imperfecta | Zawsze |
| Cleft palate | Zawsze |
| Decreased size of tooth | Zawsze |
| Dental crowding | Zawsze |
| Enlarged cisterna magna | Zawsze |
| Extra teeth | Zawsze |
| Failure of development of between one and six teeth | Zawsze |
| Long, narrow head | Zawsze |
| Prominent metopic ridge | Zawsze |
| Yellow-brown discoloration of the teeth | Zawsze |
| Broad forehead | Często (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Często (30–79%) |
| Eye folds | Często (30–79%) |
| Oval face | Często (30–79%) |
| Thin eyebrow | Często (30–79%) |
| Frontal bossing | Czasami (5–29%) |
| Long face | Czasami (5–29%) |
| Monobrow | Czasami (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Czasami (5–29%) |
| Smooth philtrum | Czasami (5–29%) |
| Tented philtrum | Czasami (5–29%) |
| Both sided cleft lip | Rzadko (1–4%) |
| Flat face | Rzadko (1–4%) |
| High forehead | Rzadko (1–4%) |
| Hooded eyelid | Rzadko (1–4%) |
| Little lower jaw | Rzadko (1–4%) |
| Long philtrum | Rzadko (1–4%) |
| Prominent nose | Rzadko (1–4%) |
| Round face | Rzadko (1–4%) |
| Short neck | Rzadko (1–4%) |
| Thick eyebrow | Rzadko (1–4%) |
| Triangular face | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Zawsze |
| Disproportionately short middle portion of limb | Zawsze |
| Disproportionately short upper portion of limb | Zawsze |
| Overlapping toe | Zawsze |
| Short fingers or toes | Zawsze |
| Short humerus | Zawsze |
| Short outermost finger bone | Zawsze |
| Short thighbone | Zawsze |
| Shortened long bone of hand | Zawsze |
| Small hand | Zawsze |
| Outward turned elbows | Czasami (5–29%) |
| Short middle bone of finger | Czasami (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Czasami (5–29%) |
| Acromesomelia | Rzadko (1–4%) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Rzadko (1–4%) |
| Dropped arches | Rzadko (1–4%) |
| Rhizomelic arm shortening | Rzadko (1–4%) |
| Short lower limbs | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cerebellar dysplasia | Zawsze |
| CNS demyelination | Zawsze |
| Delayed CNS myelination | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Inferior cerebellar vermis hypoplasia | Zawsze |
| Mild global developmental delay | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Small cerebellum | Zawsze |
| Snoring | Zawsze |
| Thin corpus callosum | Zawsze |
| Ventriculomegaly | Zawsze |
| Autism spectrum disorder | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Aggressive behavior | Czasami (5–29%) |
| Anxiety | Czasami (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Czasami (5–29%) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Septo-optic dysplasia | Zawsze |
| Astigmatism | Czasami (5–29%) |
| Close sighted | Czasami (5–29%) |
| Developmental glaucoma | Czasami (5–29%) |
| Glaucoma | Czasami (5–29%) |
| Severe near sightedness | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Rzadko (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye | Rzadko (1–4%) |
| Cross-eyed | Rzadko (1–4%) |
| Dropping of one upper eyelid | Rzadko (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Rzadko (1–4%) |
| Lazy eye | Rzadko (1–4%) |
| Papilledema | Rzadko (1–4%) |
| Retinal detachment | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Advanced bone age | Zawsze |
| Cone-shaped end part of bone | Zawsze |
| Osteoporosis | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Short long bone | Zawsze |
| Low muscle tone in trunk | Często (30–79%) |
| Severely decreased muscle tone | Często (30–79%) |
| Funnel chest | Czasami (5–29%) |
| Low muscle tone | Czasami (5–29%) |
| Hunched back | Rzadko (1–4%) |
| Joint stiffness | Rzadko (1–4%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Rzadko (1–4%) |
| Small chest | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Zawsze |
| Aortic regurgitation | Zawsze |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Zawsze |
| Cutis marmorata | Zawsze |
| Hepatic hemangioma | Zawsze |
| Mitral regurgitation | Zawsze |
| Narrowing of lung artery | Zawsze |
| Patent ductus arteriosus | Zawsze |
| Pulmonary artery atresia | Zawsze |
| Tetralogy of Fallot | Zawsze |
| Tricuspid regurgitation | Zawsze |
| Ventricular hypertrophy | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Zawsze |
| Curly hair | Zawsze |
| Dry hair | Zawsze |
| Hanging skin | Zawsze |
| Increased number of skin folds | Zawsze |
| Patchy darkened skin | Zawsze |
| Short nail | Zawsze |
| Small nail | Zawsze |
| Spinal dimple | Zawsze |
| Thin nail | Zawsze |
| Underdeveloped toenails | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Zawsze |
| Disproportionate short-limb short stature | Zawsze |
| Disproportionate tall stature | Zawsze |
| Faltering weight | Zawsze |
| Obesity | Zawsze |
| Proportionate short stature | Zawsze |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Zawsze |
| Ectopic anterior pituitary gland | Zawsze |
| Hypopituitarism | Zawsze |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Pyloric stenosis | Zawsze |
| Umbilical hernia | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Mixed hearing impairment | Zawsze |
| Low-set ears | Często (30–79%) |
| Small ears | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hydronephrosis | Zawsze |
| Hypospadias | Zawsze |
| Enuresis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Baby eczema | Zawsze |
| Psoriasiform dermatitis | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Zawsze |
| Low blood sugar | Zawsze |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fetal little finger curvature | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Floppy windpipe | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PTBP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasDla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni