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Rasgos
Rasgos asociados a PTBP1
polypyrimidine tract binding protein 1
El Human Phenotype Ontology asocia 145 rasgos a PTBP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absence of premolar | Siempre |
| Amelogenesis imperfecta | Siempre |
| Cleft palate | Siempre |
| Decreased size of tooth | Siempre |
| Dental crowding | Siempre |
| Enlarged cisterna magna | Siempre |
| Extra teeth | Siempre |
| Failure of development of between one and six teeth | Siempre |
| Long, narrow head | Siempre |
| Prominent metopic ridge | Siempre |
| Yellow-brown discoloration of the teeth | Siempre |
| Broad forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Oval face | Frecuente (30–79 %) |
| Thin eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| Long face | A veces (5–29 %) |
| Monobrow | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Smooth philtrum | A veces (5–29 %) |
| Tented philtrum | A veces (5–29 %) |
| Both sided cleft lip | Raro (1–4 %) |
| Flat face | Raro (1–4 %) |
| High forehead | Raro (1–4 %) |
| Hooded eyelid | Raro (1–4 %) |
| Little lower jaw | Raro (1–4 %) |
| Long philtrum | Raro (1–4 %) |
| Prominent nose | Raro (1–4 %) |
| Round face | Raro (1–4 %) |
| Short neck | Raro (1–4 %) |
| Thick eyebrow | Raro (1–4 %) |
| Triangular face | Raro (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Siempre |
| Disproportionately short middle portion of limb | Siempre |
| Disproportionately short upper portion of limb | Siempre |
| Overlapping toe | Siempre |
| Short fingers or toes | Siempre |
| Short humerus | Siempre |
| Short outermost finger bone | Siempre |
| Short thighbone | Siempre |
| Shortened long bone of hand | Siempre |
| Small hand | Siempre |
| Outward turned elbows | A veces (5–29 %) |
| Short middle bone of finger | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Acromesomelia | Raro (1–4 %) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Raro (1–4 %) |
| Dropped arches | Raro (1–4 %) |
| Rhizomelic arm shortening | Raro (1–4 %) |
| Short lower limbs | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cerebellar dysplasia | Siempre |
| CNS demyelination | Siempre |
| Delayed CNS myelination | Siempre |
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Inferior cerebellar vermis hypoplasia | Siempre |
| Mild global developmental delay | Siempre |
| Motor delay | Siempre |
| Small cerebellum | Siempre |
| Snoring | Siempre |
| Thin corpus callosum | Siempre |
| Ventriculomegaly | Siempre |
| Autism spectrum disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Aggressive behavior | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Septo-optic dysplasia | Siempre |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Developmental glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Severe near sightedness | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Raro (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Raro (1–4 %) |
| Cross-eyed | Raro (1–4 %) |
| Dropping of one upper eyelid | Raro (1–4 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Raro (1–4 %) |
| Lazy eye | Raro (1–4 %) |
| Papilledema | Raro (1–4 %) |
| Retinal detachment | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Advanced bone age | Siempre |
| Cone-shaped end part of bone | Siempre |
| Osteoporosis | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Short long bone | Siempre |
| Low muscle tone in trunk | Frecuente (30–79 %) |
| Severely decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | Raro (1–4 %) |
| Joint stiffness | Raro (1–4 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Raro (1–4 %) |
| Small chest | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Siempre |
| Aortic regurgitation | Siempre |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Siempre |
| Cutis marmorata | Siempre |
| Hepatic hemangioma | Siempre |
| Mitral regurgitation | Siempre |
| Narrowing of lung artery | Siempre |
| Patent ductus arteriosus | Siempre |
| Pulmonary artery atresia | Siempre |
| Tetralogy of Fallot | Siempre |
| Tricuspid regurgitation | Siempre |
| Ventricular hypertrophy | Siempre |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Siempre |
| Curly hair | Siempre |
| Dry hair | Siempre |
| Hanging skin | Siempre |
| Increased number of skin folds | Siempre |
| Patchy darkened skin | Siempre |
| Short nail | Siempre |
| Small nail | Siempre |
| Spinal dimple | Siempre |
| Thin nail | Siempre |
| Underdeveloped toenails | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Siempre |
| Disproportionate short-limb short stature | Siempre |
| Disproportionate tall stature | Siempre |
| Faltering weight | Siempre |
| Obesity | Siempre |
| Proportionate short stature | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Siempre |
| Ectopic anterior pituitary gland | Siempre |
| Hypopituitarism | Siempre |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Pyloric stenosis | Siempre |
| Umbilical hernia | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mixed hearing impairment | Siempre |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Small ears | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydronephrosis | Siempre |
| Hypospadias | Siempre |
| Enuresis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Baby eczema | Siempre |
| Psoriasiform dermatitis | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Siempre |
| Low blood sugar | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fetal little finger curvature | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Floppy windpipe | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTBP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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