AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PTBP1 yhdistetyt ominaisuudet
polypyrimidine tract binding protein 1
Human Phenotype Ontology yhdistää PTBP1-geeniin 145 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absence of premolar | Aina |
| Amelogenesis imperfecta | Aina |
| Cleft palate | Aina |
| Decreased size of tooth | Aina |
| Dental crowding | Aina |
| Enlarged cisterna magna | Aina |
| Extra teeth | Aina |
| Failure of development of between one and six teeth | Aina |
| Long, narrow head | Aina |
| Prominent metopic ridge | Aina |
| Yellow-brown discoloration of the teeth | Aina |
| Broad forehead | Usein (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Eye folds | Usein (30–79%) |
| Oval face | Usein (30–79%) |
| Thin eyebrow | Usein (30–79%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| Long face | Joskus (5–29%) |
| Monobrow | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Smooth philtrum | Joskus (5–29%) |
| Tented philtrum | Joskus (5–29%) |
| Both sided cleft lip | Harvinainen (1–4 %) |
| Flat face | Harvinainen (1–4 %) |
| High forehead | Harvinainen (1–4 %) |
| Hooded eyelid | Harvinainen (1–4 %) |
| Little lower jaw | Harvinainen (1–4 %) |
| Long philtrum | Harvinainen (1–4 %) |
| Prominent nose | Harvinainen (1–4 %) |
| Round face | Harvinainen (1–4 %) |
| Short neck | Harvinainen (1–4 %) |
| Thick eyebrow | Harvinainen (1–4 %) |
| Triangular face | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Aina |
| Disproportionately short middle portion of limb | Aina |
| Disproportionately short upper portion of limb | Aina |
| Overlapping toe | Aina |
| Short fingers or toes | Aina |
| Short humerus | Aina |
| Short outermost finger bone | Aina |
| Short thighbone | Aina |
| Shortened long bone of hand | Aina |
| Small hand | Aina |
| Outward turned elbows | Joskus (5–29%) |
| Short middle bone of finger | Joskus (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Joskus (5–29%) |
| Acromesomelia | Harvinainen (1–4 %) |
| Cortical thickening of long bone diaphyses | Harvinainen (1–4 %) |
| Dropped arches | Harvinainen (1–4 %) |
| Rhizomelic arm shortening | Harvinainen (1–4 %) |
| Short lower limbs | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cerebellar dysplasia | Aina |
| CNS demyelination | Aina |
| Delayed CNS myelination | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Inferior cerebellar vermis hypoplasia | Aina |
| Mild global developmental delay | Aina |
| Motor delay | Aina |
| Small cerebellum | Aina |
| Snoring | Aina |
| Thin corpus callosum | Aina |
| Ventriculomegaly | Aina |
| Autism spectrum disorder | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Aggressive behavior | Joskus (5–29%) |
| Anxiety | Joskus (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Joskus (5–29%) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Septo-optic dysplasia | Aina |
| Astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Developmental glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Severe near sightedness | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Harvinainen (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Harvinainen (1–4 %) |
| Cross-eyed | Harvinainen (1–4 %) |
| Dropping of one upper eyelid | Harvinainen (1–4 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Harvinainen (1–4 %) |
| Lazy eye | Harvinainen (1–4 %) |
| Papilledema | Harvinainen (1–4 %) |
| Retinal detachment | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Advanced bone age | Aina |
| Cone-shaped end part of bone | Aina |
| Osteoporosis | Aina |
| Scoliosis | Aina |
| Short long bone | Aina |
| Low muscle tone in trunk | Usein (30–79%) |
| Severely decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Funnel chest | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Hunched back | Harvinainen (1–4 %) |
| Joint stiffness | Harvinainen (1–4 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Harvinainen (1–4 %) |
| Small chest | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Aina |
| Aortic regurgitation | Aina |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Aina |
| Cutis marmorata | Aina |
| Hepatic hemangioma | Aina |
| Mitral regurgitation | Aina |
| Narrowing of lung artery | Aina |
| Patent ductus arteriosus | Aina |
| Pulmonary artery atresia | Aina |
| Tetralogy of Fallot | Aina |
| Tricuspid regurgitation | Aina |
| Ventricular hypertrophy | Aina |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | Aina |
| Curly hair | Aina |
| Dry hair | Aina |
| Hanging skin | Aina |
| Increased number of skin folds | Aina |
| Patchy darkened skin | Aina |
| Short nail | Aina |
| Small nail | Aina |
| Spinal dimple | Aina |
| Thin nail | Aina |
| Underdeveloped toenails | Aina |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Disproportionate short stature | Aina |
| Disproportionate short-limb short stature | Aina |
| Disproportionate tall stature | Aina |
| Faltering weight | Aina |
| Obesity | Aina |
| Proportionate short stature | Aina |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Aina |
| Ectopic anterior pituitary gland | Aina |
| Hypopituitarism | Aina |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Aina |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Aina |
| Pyloric stenosis | Aina |
| Umbilical hernia | Aina |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Mixed hearing impairment | Aina |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Small ears | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hydronephrosis | Aina |
| Hypospadias | Aina |
| Enuresis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Baby eczema | Aina |
| Psoriasiform dermatitis | Aina |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Aina |
| Low blood sugar | Aina |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fetal little finger curvature | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Floppy windpipe | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTBP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa