Trăsături

Trăsături asociate cu PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 145 trăsături cu PTBP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PTBP1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of premolar	Întotdeauna
Amelogenesis imperfecta	Întotdeauna
Cleft palate	Întotdeauna
Decreased size of tooth	Întotdeauna
Dental crowding	Întotdeauna
Enlarged cisterna magna	Întotdeauna
Extra teeth	Întotdeauna
Failure of development of between one and six teeth	Întotdeauna
Long, narrow head	Întotdeauna
Prominent metopic ridge	Întotdeauna
Yellow-brown discoloration of the teeth	Întotdeauna
Broad forehead	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Oval face	Des (30–79%)
Thin eyebrow	Des (30–79%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Tented philtrum	Uneori (5–29%)
Both sided cleft lip	Rar (1–4%)
Flat face	Rar (1–4%)
High forehead	Rar (1–4%)
Hooded eyelid	Rar (1–4%)
Little lower jaw	Rar (1–4%)
Long philtrum	Rar (1–4%)
Prominent nose	Rar (1–4%)
Round face	Rar (1–4%)
Short neck	Rar (1–4%)
Thick eyebrow	Rar (1–4%)
Triangular face	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad wide portion of long bone	Întotdeauna
Disproportionately short middle portion of limb	Întotdeauna
Disproportionately short upper portion of limb	Întotdeauna
Overlapping toe	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Short humerus	Întotdeauna
Short outermost finger bone	Întotdeauna
Short thighbone	Întotdeauna
Shortened long bone of hand	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Outward turned elbows	Uneori (5–29%)
Short middle bone of finger	Uneori (5–29%)
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)
Acromesomelia	Rar (1–4%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	Rar (1–4%)
Dropped arches	Rar (1–4%)
Rhizomelic arm shortening	Rar (1–4%)
Short lower limbs	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar dysplasia	Întotdeauna
CNS demyelination	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Mild global developmental delay	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Snoring	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Septo-optic dysplasia	Întotdeauna
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Developmental glaucoma	Uneori (5–29%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)
Severe near sightedness	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Rar (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Rar (1–4%)
Cross-eyed	Rar (1–4%)
Dropping of one upper eyelid	Rar (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rar (1–4%)
Lazy eye	Rar (1–4%)
Papilledema	Rar (1–4%)
Retinal detachment	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Advanced bone age	Întotdeauna
Cone-shaped end part of bone	Întotdeauna
Osteoporosis	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Short long bone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Hunched back	Rar (1–4%)
Joint stiffness	Rar (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Rar (1–4%)
Small chest	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Întotdeauna
Aortic regurgitation	Întotdeauna
Bulging of wall of large artery located above heart	Întotdeauna
Cutis marmorata	Întotdeauna
Hepatic hemangioma	Întotdeauna
Mitral regurgitation	Întotdeauna
Narrowing of lung artery	Întotdeauna
Patent ductus arteriosus	Întotdeauna
Pulmonary artery atresia	Întotdeauna
Tetralogy of Fallot	Întotdeauna
Tricuspid regurgitation	Întotdeauna
Ventricular hypertrophy	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Întotdeauna
Curly hair	Întotdeauna
Dry hair	Întotdeauna
Hanging skin	Întotdeauna
Increased number of skin folds	Întotdeauna
Patchy darkened skin	Întotdeauna
Short nail	Întotdeauna
Small nail	Întotdeauna
Spinal dimple	Întotdeauna
Thin nail	Întotdeauna
Underdeveloped toenails	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate short stature	Întotdeauna
Disproportionate short-limb short stature	Întotdeauna
Disproportionate tall stature	Întotdeauna
Faltering weight	Întotdeauna
Obesity	Întotdeauna
Proportionate short stature	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Întotdeauna
Ectopic anterior pituitary gland	Întotdeauna
Hypopituitarism	Întotdeauna
Reduced circulating growth hormone concentration	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Pyloric stenosis	Întotdeauna
Umbilical hernia	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mixed hearing impairment	Întotdeauna
Low-set ears	Des (30–79%)
Small ears	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydronephrosis	Întotdeauna
Hypospadias	Întotdeauna
Enuresis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Baby eczema	Întotdeauna
Psoriasiform dermatitis	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal little finger curvature	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Floppy windpipe	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PTBP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu