특성

PTBP1 연관 특성

polypyrimidine tract binding protein 1

인간 표현형 온톨로지가 PTBP1에 연결하는 특성은 145개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Absence of premolar	항상
Amelogenesis imperfecta	항상
Cleft palate	항상
Decreased size of tooth	항상
Dental crowding	항상
Enlarged cisterna magna	항상
Extra teeth	항상
Failure of development of between one and six teeth	항상
Long, narrow head	항상
Prominent metopic ridge	항상
Yellow-brown discoloration of the teeth	항상
Broad forehead	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Oval face	자주 (30–79%)
Thin eyebrow	자주 (30–79%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)
Tented philtrum	가끔 (5–29%)
Both sided cleft lip	드물게 (1–4%)
Flat face	드물게 (1–4%)
High forehead	드물게 (1–4%)
Hooded eyelid	드물게 (1–4%)
Little lower jaw	드물게 (1–4%)
Long philtrum	드물게 (1–4%)
Prominent nose	드물게 (1–4%)
Round face	드물게 (1–4%)
Short neck	드물게 (1–4%)
Thick eyebrow	드물게 (1–4%)
Triangular face	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Broad wide portion of long bone	항상
Disproportionately short middle portion of limb	항상
Disproportionately short upper portion of limb	항상
Overlapping toe	항상
Short fingers or toes	항상
Short humerus	항상
Short outermost finger bone	항상
Short thighbone	항상
Shortened long bone of hand	항상
Small hand	항상
Outward turned elbows	가끔 (5–29%)
Short middle bone of finger	가끔 (5–29%)
Webbed fingers or toes	가끔 (5–29%)
Acromesomelia	드물게 (1–4%)
Cortical thickening of long bone diaphyses	드물게 (1–4%)
Dropped arches	드물게 (1–4%)
Rhizomelic arm shortening	드물게 (1–4%)
Short lower limbs	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Cerebellar dysplasia	항상
CNS demyelination	항상
Delayed CNS myelination	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	항상
Mild global developmental delay	항상
Motor delay	항상
Small cerebellum	항상
Snoring	항상
Thin corpus callosum	항상
Ventriculomegaly	항상
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Septo-optic dysplasia	항상
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Developmental glaucoma	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Severe near sightedness	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	드물게 (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	드물게 (1–4%)
Cross-eyed	드물게 (1–4%)
Dropping of one upper eyelid	드물게 (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	드물게 (1–4%)
Lazy eye	드물게 (1–4%)
Papilledema	드물게 (1–4%)
Retinal detachment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Advanced bone age	항상
Cone-shaped end part of bone	항상
Osteoporosis	항상
Scoliosis	항상
Short long bone	항상
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Severely decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Hunched back	드물게 (1–4%)
Joint stiffness	드물게 (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	드물게 (1–4%)
Small chest	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	항상
Aortic regurgitation	항상
Bulging of wall of large artery located above heart	항상
Cutis marmorata	항상
Hepatic hemangioma	항상
Mitral regurgitation	항상
Narrowing of lung artery	항상
Patent ductus arteriosus	항상
Pulmonary artery atresia	항상
Tetralogy of Fallot	항상
Tricuspid regurgitation	항상
Ventricular hypertrophy	항상

특성	나타나는 빈도
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	항상
Curly hair	항상
Dry hair	항상
Hanging skin	항상
Increased number of skin folds	항상
Patchy darkened skin	항상
Short nail	항상
Small nail	항상
Spinal dimple	항상
Thin nail	항상
Underdeveloped toenails	항상

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short stature	항상
Disproportionate short-limb short stature	항상
Disproportionate tall stature	항상
Faltering weight	항상
Obesity	항상
Proportionate short stature	항상

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	항상
Ectopic anterior pituitary gland	항상
Hypopituitarism	항상
Reduced circulating growth hormone concentration	항상

특성	나타나는 빈도
Baby eczema	항상
Psoriasiform dermatitis	항상

특성	나타나는 빈도
Hyperinsulinemia	항상
Low blood sugar	항상

특성	나타나는 빈도
Fetal little finger curvature	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Floppy windpipe	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PTBP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공