Genas
PPP2R5C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma
- HGNC 9311↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000078304↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5527↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q32.31
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 101 761 709–101 927 977 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 166,3 kb
- Baltymas
- 579 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- B56G, PR61G, B56gamma
- MANE Select transkriptas
- ENST00000694906.1NM_001352913.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PPP2R5C ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PPP2R5C geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PPP2R5C
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,6 kb iš 166,3 kb geno; 1 740 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PPP2R5C
3
PPP2R5C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (33 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 166,3 kb PPP2R5C geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PPP2R5C
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PPP2R5C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Cavum septum pellucidum
- Clumsiness
- Clumsy tandem walking
- Delayed CNS myelination
- High stepping
- Hippocampal sclerosis
- Inability to walk
Rodyti dar 38 savybių
- Incoordination
- Increased appetite
- Intention tremor
- More active than typical
- Postural tremor
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Mild global developmental delay
- Delayed ability to stand
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying or falling asleep
- Focal impaired awareness seizure
- Lack of coordination of movement
- Moderate global developmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Typical absence seizure
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Drowsiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Limited pointing
- Myoclonic seizure
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Restlessness
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Wide-set eyes
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PPP2R5C genas: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r5c
Dante Labs. PPP2R5C genas: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r5c
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites