Características

Características associadas a MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

A Human Phenotype Ontology associa 105 características a MMACHC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Hallucinations of sound	Por vezes (5–29%)
Impaired executive functioning	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Leukoencephalopathy	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Peripheral demyelination	Por vezes (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Por vezes (5–29%)
Personality changes	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of brain	Raramente (1–4%)
Delirium	Raramente (1–4%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Loss of developmental milestones	Raramente (1–4%)
Psychosis	Raramente (1–4%)
Severe demyelination of the white matter	Raramente (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raramente (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Não registado
Confusion	Não registado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Tremor	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased methionine synthase activity	Sempre
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Sempre
Elevated blood homocystine	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Muito frequente (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Muito frequente (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Muito frequente (80–99%)
Decreased plasma methionine	Frequente (30–79%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)
High blood ammonia levels	Por vezes (5–29%)
Hydrops fetalis	Por vezes (5–29%)
Hypothermia	Por vezes (5–29%)
Ketonuria	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)
Metabolic acidosis	Raramente (1–4%)
Blood in urine	Não registado
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Não registado
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Não registado
High blood cystathionine levels	Não registado
High urine cystathionine levels	Não registado
High urine homocystine levels	Não registado
High urine protein levels	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated heart rate	Frequente (30–79%)
Heart stops beating	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
Slow heartbeats	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal macular pigmentation	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Macular pseudocoloboma	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Frequente (30–79%)
Retina degeneration	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Inflammation of the mouth	Frequente (30–79%)
Inflammation of the tongue	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
High forehead	Raramente (1–4%)
Long face	Raramente (1–4%)
Smooth philtrum	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Megaloblastic anemia	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Subdural hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Acute kidney injury	Frequente (30–79%)
Glomerulopathy	Frequente (30–79%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Raramente (1–4%)
Kidney damage	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Large ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MMACHC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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