Cechy

Cechy powiązane z MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Human Phenotype Ontology łączy z MMACHC 105 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Hallucinations of sound	Czasami (5–29%)
Impaired executive functioning	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Leukoencephalopathy	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Peripheral demyelination	Czasami (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Czasami (5–29%)
Personality changes	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of brain	Rzadko (1–4%)
Delirium	Rzadko (1–4%)
Dementia	Rzadko (1–4%)
Loss of developmental milestones	Rzadko (1–4%)
Psychosis	Rzadko (1–4%)
Severe demyelination of the white matter	Rzadko (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Rzadko (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nie odnotowano
Confusion	Nie odnotowano
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased methionine synthase activity	Zawsze
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Zawsze
Elevated blood homocystine	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Bardzo często (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Bardzo często (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Bardzo często (80–99%)
Decreased plasma methionine	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
High blood ammonia levels	Czasami (5–29%)
Hydrops fetalis	Czasami (5–29%)
Hypothermia	Czasami (5–29%)
Ketonuria	Czasami (5–29%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)
Metabolic acidosis	Rzadko (1–4%)
Blood in urine	Nie odnotowano
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nie odnotowano
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Nie odnotowano
High blood cystathionine levels	Nie odnotowano
High urine cystathionine levels	Nie odnotowano
High urine homocystine levels	Nie odnotowano
High urine protein levels	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Elevated heart rate	Często (30–79%)
Heart stops beating	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Low blood pressure	Często (30–79%)
Slow heartbeats	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Rzadko (1–4%)
Stroke	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal macular pigmentation	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Macular pseudocoloboma	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Często (30–79%)
Retina degeneration	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Inflammation of the mouth	Często (30–79%)
Inflammation of the tongue	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
High forehead	Rzadko (1–4%)
Long face	Rzadko (1–4%)
Smooth philtrum	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Megaloblastic anemia	Bardzo często (80–99%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Subdural hemorrhage	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Jaundice	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Acute kidney injury	Często (30–79%)
Glomerulopathy	Często (30–79%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Rzadko (1–4%)
Kidney damage	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Rzadko (1–4%)
Large ears	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MMACHC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test