Egenskaber

Egenskaber knyttet til MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Human Phenotype Ontology knytter 105 egenskaber til MMACHC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations of sound	Nogle gange (5–29 %)
Impaired executive functioning	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral demyelination	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Nogle gange (5–29 %)
Personality changes	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of brain	Sjældent (1–4%)
Delirium	Sjældent (1–4%)
Dementia	Sjældent (1–4%)
Loss of developmental milestones	Sjældent (1–4%)
Psychosis	Sjældent (1–4%)
Severe demyelination of the white matter	Sjældent (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjældent (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registreret
Confusion	Ikke registreret
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased methionine synthase activity	Altid
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Altid
Elevated blood homocystine	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Meget ofte (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Meget ofte (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Meget ofte (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
High blood ammonia levels	Nogle gange (5–29 %)
Hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)
Hypothermia	Nogle gange (5–29 %)
Ketonuria	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
Metabolic acidosis	Sjældent (1–4%)
Blood in urine	Ikke registreret
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Ikke registreret
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Ikke registreret
High blood cystathionine levels	Ikke registreret
High urine cystathionine levels	Ikke registreret
High urine homocystine levels	Ikke registreret
High urine protein levels	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated heart rate	Ofte (30–79 %)
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Sjældent (1–4%)
Stroke	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal macular pigmentation	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Macular pseudocoloboma	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)
Retina degeneration	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the tongue	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
High forehead	Sjældent (1–4%)
Long face	Sjældent (1–4%)
Smooth philtrum	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Megaloblastic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Subdural hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute kidney injury	Ofte (30–79 %)
Glomerulopathy	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Sjældent (1–4%)
Kidney damage	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Sjældent (1–4%)
Large ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MMACHC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test