Požymiai

Su MMACHC susiję požymiai

metabolism of cobalamin associated C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 105 požymių su MMACHC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal speech pattern	Kartais (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Kartais (5–29%)
Encephalopathy	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Hallucinations of sound	Kartais (5–29%)
Impaired executive functioning	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Lethargy	Kartais (5–29%)
Leukoencephalopathy	Kartais (5–29%)
Memory impairment	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)
Peripheral demyelination	Kartais (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Kartais (5–29%)
Personality changes	Kartais (5–29%)
Poor fine motor coordination	Kartais (5–29%)
Abnormal shape of brain	Retai (1–4 %)
Delirium	Retai (1–4 %)
Dementia	Retai (1–4 %)
Loss of developmental milestones	Retai (1–4 %)
Psychosis	Retai (1–4 %)
Severe demyelination of the white matter	Retai (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Retai (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Neužfiksuota
Confusion	Neužfiksuota
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased methionine synthase activity	Visada
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Visada
Elevated blood homocystine	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Labai dažnai (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Labai dažnai (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Labai dažnai (80–99%)
Decreased plasma methionine	Dažnai (30–79%)
Dehydration	Kartais (5–29%)
High blood ammonia levels	Kartais (5–29%)
Hydrops fetalis	Kartais (5–29%)
Hypothermia	Kartais (5–29%)
Ketonuria	Kartais (5–29%)
Low blood sugar	Kartais (5–29%)
Metabolic acidosis	Retai (1–4 %)
Blood in urine	Neužfiksuota
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Neužfiksuota
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Neužfiksuota
High blood cystathionine levels	Neužfiksuota
High urine cystathionine levels	Neužfiksuota
High urine homocystine levels	Neužfiksuota
High urine protein levels	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated heart rate	Dažnai (30–79%)
Heart stops beating	Dažnai (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Dažnai (30–79%)
Low blood pressure	Dažnai (30–79%)
Slow heartbeats	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Kartais (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Retai (1–4 %)
Stroke	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal macular pigmentation	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Macular pseudocoloboma	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Dažnai (30–79%)
Retina degeneration	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Decreased clarity of vision	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Inflammation of the mouth	Dažnai (30–79%)
Inflammation of the tongue	Dažnai (30–79%)
Abnormal facial shape	Retai (1–4 %)
High forehead	Retai (1–4 %)
Long face	Retai (1–4 %)
Smooth philtrum	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Megaloblastic anemia	Labai dažnai (80–99%)
Low platelet count	Dažnai (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Kartais (5–29%)
Low blood neutrophil count	Kartais (5–29%)
Subdural hemorrhage	Kartais (5–29%)
Thromboembolism	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Jaundice	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute kidney injury	Dažnai (30–79%)
Glomerulopathy	Dažnai (30–79%)
Renal failure	Kartais (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Retai (1–4 %)
Kidney damage	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Retai (1–4 %)
Large ears	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paleness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MMACHC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test