특성

MMACHC 연관 특성

metabolism of cobalamin associated C

인간 표현형 온톨로지가 MMACHC에 연결하는 특성은 105개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Abnormal speech pattern	가끔 (5–29%)
Abnormality of the nervous system	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebrum	가끔 (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	가끔 (5–29%)
Encephalopathy	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Hallucinations of sound	가끔 (5–29%)
Impaired executive functioning	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Lethargy	가끔 (5–29%)
Leukoencephalopathy	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Mental deterioration	가끔 (5–29%)
Neurodevelopmental delay	가끔 (5–29%)
Peripheral demyelination	가끔 (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	가끔 (5–29%)
Personality changes	가끔 (5–29%)
Poor fine motor coordination	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of brain	드물게 (1–4%)
Delirium	드물게 (1–4%)
Dementia	드물게 (1–4%)
Loss of developmental milestones	드물게 (1–4%)
Psychosis	드물게 (1–4%)
Severe demyelination of the white matter	드물게 (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	드물게 (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	기록되지 않음
Confusion	기록되지 않음
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음
Tremor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased methionine synthase activity	항상
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	항상
Elevated blood homocystine	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	매우 자주 (80–99%)
Methylmalonic acidemia	매우 자주 (80–99%)
Methylmalonic aciduria	매우 자주 (80–99%)
Decreased plasma methionine	자주 (30–79%)
Dehydration	가끔 (5–29%)
High blood ammonia levels	가끔 (5–29%)
Hydrops fetalis	가끔 (5–29%)
Hypothermia	가끔 (5–29%)
Ketonuria	가끔 (5–29%)
Low blood sugar	가끔 (5–29%)
Metabolic acidosis	드물게 (1–4%)
Blood in urine	기록되지 않음
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	기록되지 않음
Decreased circulating methylcobalamin concentration	기록되지 않음
High blood cystathionine levels	기록되지 않음
High urine cystathionine levels	기록되지 않음
High urine homocystine levels	기록되지 않음
High urine protein levels	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated heart rate	자주 (30–79%)
Heart stops beating	자주 (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	자주 (30–79%)
Low blood pressure	자주 (30–79%)
Slow heartbeats	자주 (30–79%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)
Blood clot in artery of lung	드물게 (1–4%)
Stroke	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal macular pigmentation	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Macular pseudocoloboma	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Pigmentary retinopathy	자주 (30–79%)
Retina degeneration	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Decreased clarity of vision	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Jaundice	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	드물게 (1–4%)
Large ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Paleness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MMACHC에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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