Tunnused

Geeniga MMACHC seotud tunnused

metabolism of cobalamin associated C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MMACHC 105 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Abnormal speech pattern	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Encephalopathy	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations of sound	Mõnikord (5–29%)
Impaired executive functioning	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Lethargy	Mõnikord (5–29%)
Leukoencephalopathy	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Mental deterioration	Mõnikord (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Mõnikord (5–29%)
Peripheral demyelination	Mõnikord (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Mõnikord (5–29%)
Personality changes	Mõnikord (5–29%)
Poor fine motor coordination	Mõnikord (5–29%)
Abnormal shape of brain	Harva (1–4%)
Delirium	Harva (1–4%)
Dementia	Harva (1–4%)
Loss of developmental milestones	Harva (1–4%)
Psychosis	Harva (1–4%)
Severe demyelination of the white matter	Harva (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Harva (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Pole registreeritud
Confusion	Pole registreeritud
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased methionine synthase activity	Alati
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Alati
Elevated blood homocystine	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Väga sageli (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Väga sageli (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Väga sageli (80–99%)
Decreased plasma methionine	Sageli (30–79%)
Dehydration	Mõnikord (5–29%)
High blood ammonia levels	Mõnikord (5–29%)
Hydrops fetalis	Mõnikord (5–29%)
Hypothermia	Mõnikord (5–29%)
Ketonuria	Mõnikord (5–29%)
Low blood sugar	Mõnikord (5–29%)
Metabolic acidosis	Harva (1–4%)
Blood in urine	Pole registreeritud
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Pole registreeritud
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Pole registreeritud
High blood cystathionine levels	Pole registreeritud
High urine cystathionine levels	Pole registreeritud
High urine homocystine levels	Pole registreeritud
High urine protein levels	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated heart rate	Sageli (30–79%)
Heart stops beating	Sageli (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sageli (30–79%)
Low blood pressure	Sageli (30–79%)
Slow heartbeats	Sageli (30–79%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Harva (1–4%)
Stroke	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal macular pigmentation	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Macular pseudocoloboma	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Sageli (30–79%)
Retina degeneration	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Sageli (30–79%)
Decreased clarity of vision	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Inflammation of the mouth	Sageli (30–79%)
Inflammation of the tongue	Sageli (30–79%)
Abnormal facial shape	Harva (1–4%)
High forehead	Harva (1–4%)
Long face	Harva (1–4%)
Smooth philtrum	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Megaloblastic anemia	Väga sageli (80–99%)
Low platelet count	Sageli (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Mõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil count	Mõnikord (5–29%)
Subdural hemorrhage	Mõnikord (5–29%)
Thromboembolism	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Jaundice	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute kidney injury	Sageli (30–79%)
Glomerulopathy	Sageli (30–79%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Harva (1–4%)
Kidney damage	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth delay	Sageli (30–79%)
Small for gestational age	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Harva (1–4%)
Large ears	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paleness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MMACHC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test