Rasgos

Rasgos asociados a MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

El Human Phenotype Ontology asocia 105 rasgos a MMACHC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Hallucinations of sound	A veces (5–29 %)
Impaired executive functioning	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Leukoencephalopathy	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Peripheral demyelination	A veces (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	A veces (5–29 %)
Personality changes	A veces (5–29 %)
Poor fine motor coordination	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of brain	Raro (1–4 %)
Delirium	Raro (1–4 %)
Dementia	Raro (1–4 %)
Loss of developmental milestones	Raro (1–4 %)
Psychosis	Raro (1–4 %)
Severe demyelination of the white matter	Raro (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raro (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	No registrado
Confusion	No registrado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Tremor	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased methionine synthase activity	Siempre
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Siempre
Elevated blood homocystine	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Muy frecuente (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Frecuente (30–79 %)
Dehydration	A veces (5–29 %)
High blood ammonia levels	A veces (5–29 %)
Hydrops fetalis	A veces (5–29 %)
Hypothermia	A veces (5–29 %)
Ketonuria	A veces (5–29 %)
Low blood sugar	A veces (5–29 %)
Metabolic acidosis	Raro (1–4 %)
Blood in urine	No registrado
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	No registrado
Decreased circulating methylcobalamin concentration	No registrado
High blood cystathionine levels	No registrado
High urine cystathionine levels	No registrado
High urine homocystine levels	No registrado
High urine protein levels	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated heart rate	Frecuente (30–79 %)
Heart stops beating	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Low blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Slow heartbeats	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Raro (1–4 %)
Stroke	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal macular pigmentation	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Macular pseudocoloboma	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Frecuente (30–79 %)
Retina degeneration	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Decreased clarity of vision	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	Raro (1–4 %)
High forehead	Raro (1–4 %)
Long face	Raro (1–4 %)
Smooth philtrum	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Megaloblastic anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	A veces (5–29 %)
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)
Subdural hemorrhage	A veces (5–29 %)
Thromboembolism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Jaundice	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute kidney injury	Frecuente (30–79 %)
Glomerulopathy	Frecuente (30–79 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Raro (1–4 %)
Kidney damage	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Raro (1–4 %)
Large ears	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MMACHC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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