Ominaisuudet

Geeniin MMACHC yhdistetyt ominaisuudet

metabolism of cobalamin associated C

Human Phenotype Ontology yhdistää MMACHC-geeniin 105 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Joskus (5–29%)
Encephalopathy	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Hallucinations of sound	Joskus (5–29%)
Impaired executive functioning	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Leukoencephalopathy	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Peripheral demyelination	Joskus (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Joskus (5–29%)
Personality changes	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of brain	Harvinainen (1–4 %)
Delirium	Harvinainen (1–4 %)
Dementia	Harvinainen (1–4 %)
Loss of developmental milestones	Harvinainen (1–4 %)
Psychosis	Harvinainen (1–4 %)
Severe demyelination of the white matter	Harvinainen (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ei kirjattu
Confusion	Ei kirjattu
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased methionine synthase activity	Aina
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Aina
Elevated blood homocystine	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Hyvin usein (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Hyvin usein (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Hyvin usein (80–99%)
Decreased plasma methionine	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)
High blood ammonia levels	Joskus (5–29%)
Hydrops fetalis	Joskus (5–29%)
Hypothermia	Joskus (5–29%)
Ketonuria	Joskus (5–29%)
Low blood sugar	Joskus (5–29%)
Metabolic acidosis	Harvinainen (1–4 %)
Blood in urine	Ei kirjattu
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Ei kirjattu
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Ei kirjattu
High blood cystathionine levels	Ei kirjattu
High urine cystathionine levels	Ei kirjattu
High urine homocystine levels	Ei kirjattu
High urine protein levels	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated heart rate	Usein (30–79%)
Heart stops beating	Usein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Usein (30–79%)
Low blood pressure	Usein (30–79%)
Slow heartbeats	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Harvinainen (1–4 %)
Stroke	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal macular pigmentation	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Macular pseudocoloboma	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Usein (30–79%)
Retina degeneration	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Inflammation of the mouth	Usein (30–79%)
Inflammation of the tongue	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Harvinainen (1–4 %)
High forehead	Harvinainen (1–4 %)
Long face	Harvinainen (1–4 %)
Smooth philtrum	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Megaloblastic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Subdural hemorrhage	Joskus (5–29%)
Thromboembolism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute kidney injury	Usein (30–79%)
Glomerulopathy	Usein (30–79%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Harvinainen (1–4 %)
Kidney damage	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Harvinainen (1–4 %)
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MMACHC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test