Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Human Phenotype Ontology knytter 105 kjennetegn til MMACHC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations of sound	Noen ganger (5–29 %)
Impaired executive functioning	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral demyelination	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Noen ganger (5–29 %)
Personality changes	Noen ganger (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of brain	Sjelden (1–4%)
Delirium	Sjelden (1–4%)
Dementia	Sjelden (1–4%)
Loss of developmental milestones	Sjelden (1–4%)
Psychosis	Sjelden (1–4%)
Severe demyelination of the white matter	Sjelden (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjelden (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registrert
Confusion	Ikke registrert
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased methionine synthase activity	Alltid
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Alltid
Elevated blood homocystine	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Svært ofte (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Svært ofte (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Svært ofte (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)
High blood ammonia levels	Noen ganger (5–29 %)
Hydrops fetalis	Noen ganger (5–29 %)
Hypothermia	Noen ganger (5–29 %)
Ketonuria	Noen ganger (5–29 %)
Low blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
Metabolic acidosis	Sjelden (1–4%)
Blood in urine	Ikke registrert
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Ikke registrert
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Ikke registrert
High blood cystathionine levels	Ikke registrert
High urine cystathionine levels	Ikke registrert
High urine homocystine levels	Ikke registrert
High urine protein levels	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated heart rate	Ofte (30–79 %)
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Sjelden (1–4%)
Stroke	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal macular pigmentation	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Macular pseudocoloboma	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)
Retina degeneration	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Ofte (30–79 %)
Inflammation of the tongue	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Sjelden (1–4%)
High forehead	Sjelden (1–4%)
Long face	Sjelden (1–4%)
Smooth philtrum	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Megaloblastic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Noen ganger (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)
Subdural hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)
Thromboembolism	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute kidney injury	Ofte (30–79 %)
Glomerulopathy	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Sjelden (1–4%)
Kidney damage	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Sjelden (1–4%)
Large ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MMACHC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test