Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 105 χαρακτηριστικά με το MMACHC, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Hallucinations of sound	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired executive functioning	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Lethargy	Μερικές φορές (5–29%)
Leukoencephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Memory impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Mental deterioration	Μερικές φορές (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral demyelination	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Μερικές φορές (5–29%)
Personality changes	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of brain	Σπάνια (1–4%)
Delirium	Σπάνια (1–4%)
Dementia	Σπάνια (1–4%)
Loss of developmental milestones	Σπάνια (1–4%)
Psychosis	Σπάνια (1–4%)
Severe demyelination of the white matter	Σπάνια (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Δεν έχει καταγραφεί
Confusion	Δεν έχει καταγραφεί
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί
Tremor	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased methionine synthase activity	Πάντα
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Πάντα
Elevated blood homocystine	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased plasma methionine	Συχνά (30–79%)
Dehydration	Μερικές φορές (5–29%)
High blood ammonia levels	Μερικές φορές (5–29%)
Hydrops fetalis	Μερικές φορές (5–29%)
Hypothermia	Μερικές φορές (5–29%)
Ketonuria	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood sugar	Μερικές φορές (5–29%)
Metabolic acidosis	Σπάνια (1–4%)
Blood in urine	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Δεν έχει καταγραφεί
High blood cystathionine levels	Δεν έχει καταγραφεί
High urine cystathionine levels	Δεν έχει καταγραφεί
High urine homocystine levels	Δεν έχει καταγραφεί
High urine protein levels	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated heart rate	Συχνά (30–79%)
Heart stops beating	Συχνά (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Συχνά (30–79%)
Low blood pressure	Συχνά (30–79%)
Slow heartbeats	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Σπάνια (1–4%)
Stroke	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal macular pigmentation	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Macular pseudocoloboma	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Συχνά (30–79%)
Retina degeneration	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Decreased clarity of vision	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Inflammation of the mouth	Συχνά (30–79%)
Inflammation of the tongue	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Σπάνια (1–4%)
High forehead	Σπάνια (1–4%)
Long face	Σπάνια (1–4%)
Smooth philtrum	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Megaloblastic anemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood neutrophil count	Μερικές φορές (5–29%)
Subdural hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)
Thromboembolism	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Jaundice	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute kidney injury	Συχνά (30–79%)
Glomerulopathy	Συχνά (30–79%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Σπάνια (1–4%)
Kidney damage	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Σπάνια (1–4%)
Large ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paleness	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMACHC και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας