Özellikler

MMACHC ile ilişkili özellikler

metabolism of cobalamin associated C

Human Phenotype Ontology, MMACHC ile ilişkili 105 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Abnormality of the nervous system	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Degeneration of the spinal cord	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hallucinations of sound	Bazen (%5–29)
Impaired executive functioning	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Leukoencephalopathy	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)
Peripheral demyelination	Bazen (%5–29)
Periventricular white matter hyperintensities	Bazen (%5–29)
Personality changes	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of brain	Seyrek (%1–4)
Delirium	Seyrek (%1–4)
Dementia	Seyrek (%1–4)
Loss of developmental milestones	Seyrek (%1–4)
Psychosis	Seyrek (%1–4)
Severe demyelination of the white matter	Seyrek (%1–4)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Seyrek (%1–4)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Kaydedilmedi
Confusion	Kaydedilmedi
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased methionine synthase activity	Her zaman
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Her zaman
Elevated blood homocystine	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Çok sık (%80–99)
Methylmalonic acidemia	Çok sık (%80–99)
Methylmalonic aciduria	Çok sık (%80–99)
Decreased plasma methionine	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
High blood ammonia levels	Bazen (%5–29)
Hydrops fetalis	Bazen (%5–29)
Hypothermia	Bazen (%5–29)
Ketonuria	Bazen (%5–29)
Low blood sugar	Bazen (%5–29)
Metabolic acidosis	Seyrek (%1–4)
Blood in urine	Kaydedilmedi
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Kaydedilmedi
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Kaydedilmedi
High blood cystathionine levels	Kaydedilmedi
High urine cystathionine levels	Kaydedilmedi
High urine homocystine levels	Kaydedilmedi
High urine protein levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated heart rate	Sık (%30–79)
Heart stops beating	Sık (%30–79)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sık (%30–79)
Low blood pressure	Sık (%30–79)
Slow heartbeats	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Blood clot in artery of lung	Seyrek (%1–4)
Stroke	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal macular pigmentation	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Macular pseudocoloboma	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Pigmentary retinopathy	Sık (%30–79)
Retina degeneration	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Decreased clarity of vision	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Inflammation of the mouth	Sık (%30–79)
Inflammation of the tongue	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Seyrek (%1–4)
High forehead	Seyrek (%1–4)
Long face	Seyrek (%1–4)
Smooth philtrum	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Megaloblastic anemia	Çok sık (%80–99)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Blood clot in a deep vein	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Subdural hemorrhage	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Jaundice	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute kidney injury	Sık (%30–79)
Glomerulopathy	Sık (%30–79)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Hemolytic-uremic syndrome	Seyrek (%1–4)
Kidney damage	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Seyrek (%1–4)
Large ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MMACHC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al