Caractéristiques

Caractéristiques liées à MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

La Human Phenotype Ontology associe 105 caractéristiques à MMACHC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Hallucinations of sound	Parfois (5–29 %)
Impaired executive functioning	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)
Peripheral demyelination	Parfois (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Parfois (5–29 %)
Personality changes	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of brain	Rarement (1–4 %)
Delirium	Rarement (1–4 %)
Dementia	Rarement (1–4 %)
Loss of developmental milestones	Rarement (1–4 %)
Psychosis	Rarement (1–4 %)
Severe demyelination of the white matter	Rarement (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Rarement (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non signalé
Confusion	Non signalé
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Tremor	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased methionine synthase activity	Toujours
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Toujours
Elevated blood homocystine	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Très souvent (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Très souvent (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Très souvent (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Souvent (30–79 %)
Dehydration	Parfois (5–29 %)
High blood ammonia levels	Parfois (5–29 %)
Hydrops fetalis	Parfois (5–29 %)
Hypothermia	Parfois (5–29 %)
Ketonuria	Parfois (5–29 %)
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)
Metabolic acidosis	Rarement (1–4 %)
Blood in urine	Non signalé
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Non signalé
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Non signalé
High blood cystathionine levels	Non signalé
High urine cystathionine levels	Non signalé
High urine homocystine levels	Non signalé
High urine protein levels	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated heart rate	Souvent (30–79 %)
Heart stops beating	Souvent (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Souvent (30–79 %)
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Slow heartbeats	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Rarement (1–4 %)
Stroke	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal macular pigmentation	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Macular pseudocoloboma	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Souvent (30–79 %)
Retina degeneration	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Souvent (30–79 %)
Inflammation of the tongue	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Rarement (1–4 %)
High forehead	Rarement (1–4 %)
Long face	Rarement (1–4 %)
Smooth philtrum	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Megaloblastic anemia	Très souvent (80–99 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Subdural hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Thromboembolism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Jaundice	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute kidney injury	Souvent (30–79 %)
Glomerulopathy	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Rarement (1–4 %)
Kidney damage	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Rarement (1–4 %)
Large ears	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MMACHC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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