Merkmale

Mit MMACHC verknüpfte Merkmale

metabolism of cobalamin associated C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 105 Merkmale mit MMACHC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations of sound	Manchmal (5–29 %)
Impaired executive functioning	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Peripheral demyelination	Manchmal (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Manchmal (5–29 %)
Personality changes	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of brain	Selten (1–4 %)
Delirium	Selten (1–4 %)
Dementia	Selten (1–4 %)
Loss of developmental milestones	Selten (1–4 %)
Psychosis	Selten (1–4 %)
Severe demyelination of the white matter	Selten (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Selten (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nicht erfasst
Confusion	Nicht erfasst
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased methionine synthase activity	Immer
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Immer
Elevated blood homocystine	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Sehr häufig (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
High blood ammonia levels	Manchmal (5–29 %)
Hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)
Ketonuria	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Metabolic acidosis	Selten (1–4 %)
Blood in urine	Nicht erfasst
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nicht erfasst
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Nicht erfasst
High blood cystathionine levels	Nicht erfasst
High urine cystathionine levels	Nicht erfasst
High urine homocystine levels	Nicht erfasst
High urine protein levels	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Häufig (30–79 %)
Heart stops beating	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Low blood pressure	Häufig (30–79 %)
Slow heartbeats	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Selten (1–4 %)
Stroke	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal macular pigmentation	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Macular pseudocoloboma	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Häufig (30–79 %)
Retina degeneration	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the tongue	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
High forehead	Selten (1–4 %)
Long face	Selten (1–4 %)
Smooth philtrum	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Megaloblastic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Subdural hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute kidney injury	Häufig (30–79 %)
Glomerulopathy	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Selten (1–4 %)
Kidney damage	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Selten (1–4 %)
Large ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MMACHC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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