Rysy

Rysy spojené s MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Human Phenotype Ontology spojuje s MMACHC 105 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Hallucinations of sound	Někdy (5–29 %)
Impaired executive functioning	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Peripheral demyelination	Někdy (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Někdy (5–29 %)
Personality changes	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of brain	Vzácně (1–4 %)
Delirium	Vzácně (1–4 %)
Dementia	Vzácně (1–4 %)
Loss of developmental milestones	Vzácně (1–4 %)
Psychosis	Vzácně (1–4 %)
Severe demyelination of the white matter	Vzácně (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nezaznamenáno
Confusion	Nezaznamenáno
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased methionine synthase activity	Vždy
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Vždy
Elevated blood homocystine	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Velmi často (80–99 %)
Methylmalonic acidemia	Velmi často (80–99 %)
Methylmalonic aciduria	Velmi často (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
High blood ammonia levels	Někdy (5–29 %)
Hydrops fetalis	Někdy (5–29 %)
Hypothermia	Někdy (5–29 %)
Ketonuria	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)
Metabolic acidosis	Vzácně (1–4 %)
Blood in urine	Nezaznamenáno
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Nezaznamenáno
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Nezaznamenáno
High blood cystathionine levels	Nezaznamenáno
High urine cystathionine levels	Nezaznamenáno
High urine homocystine levels	Nezaznamenáno
High urine protein levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated heart rate	Často (30–79 %)
Heart stops beating	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Slow heartbeats	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Vzácně (1–4 %)
Stroke	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal macular pigmentation	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Macular pseudocoloboma	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Často (30–79 %)
Retina degeneration	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Často (30–79 %)
Inflammation of the tongue	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
High forehead	Vzácně (1–4 %)
Long face	Vzácně (1–4 %)
Smooth philtrum	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Megaloblastic anemia	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Subdural hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute kidney injury	Často (30–79 %)
Glomerulopathy	Často (30–79 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Hemolytic-uremic syndrome	Vzácně (1–4 %)
Kidney damage	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vzácně (1–4 %)
Large ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MMACHC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test