Tratti

Tratti collegati a MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

La Human Phenotype Ontology collega 105 tratti a MMACHC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MMACHC

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	A volte (5–29%)
Encephalopathy	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Hallucinations of sound	A volte (5–29%)
Impaired executive functioning	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Leukoencephalopathy	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Peripheral demyelination	A volte (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	A volte (5–29%)
Personality changes	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	A volte (5–29%)
Abnormal shape of brain	Raramente (1–4%)
Delirium	Raramente (1–4%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Loss of developmental milestones	Raramente (1–4%)
Psychosis	Raramente (1–4%)
Severe demyelination of the white matter	Raramente (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raramente (1–4%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non registrato
Confusion	Non registrato
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Tremor	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased methionine synthase activity	Sempre
Decreased methylmalonyl-CoA mutase activity	Sempre
Elevated blood homocystine	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Molto spesso (80–99%)
Methylmalonic acidemia	Molto spesso (80–99%)
Methylmalonic aciduria	Molto spesso (80–99%)
Decreased plasma methionine	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)
High blood ammonia levels	A volte (5–29%)
Hydrops fetalis	A volte (5–29%)
Hypothermia	A volte (5–29%)
Ketonuria	A volte (5–29%)
Low blood sugar	A volte (5–29%)
Metabolic acidosis	Raramente (1–4%)
Blood in urine	Non registrato
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Non registrato
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Non registrato
High blood cystathionine levels	Non registrato
High urine cystathionine levels	Non registrato
High urine homocystine levels	Non registrato
High urine protein levels	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated heart rate	Spesso (30–79%)
Heart stops beating	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Slow heartbeats	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal macular pigmentation	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Macular pseudocoloboma	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Spesso (30–79%)
Retina degeneration	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Inflammation of the mouth	Spesso (30–79%)
Inflammation of the tongue	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
High forehead	Raramente (1–4%)
Long face	Raramente (1–4%)
Smooth philtrum	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Megaloblastic anemia	Molto spesso (80–99%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Blood clot in a deep vein	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Subdural hemorrhage	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute kidney injury	Spesso (30–79%)
Glomerulopathy	Spesso (30–79%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Hemolytic-uremic syndrome	Raramente (1–4%)
Kidney damage	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Large ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MMACHC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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