Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GJB6

gap junction protein beta 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q12.11
Koordinater
Kromosom 13: 20.221.962–20.232.319 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 10,4 kb
Protein
261 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
EDH, HED, CX30
Tidligere symboler
DFNA3, ED2
MANE Select-transkript
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Ektodermale dysplasier

    • Clouston-syndromAutosomal dominant

      En GJB6-ektodermal dysplasi med hårtab, fortykkede negle og fortykket hud på håndflader og fodsåler, med normal svedtendens og normale tænder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Høretab og døvhed

    • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

      Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GJB6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved GJB6. GJB6 og 9 gener i nærheden på kromosom 13, fra 19.727.141 til 20.727.140.Kromosom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19.568.249–19.783.019, omvendt-strengPSPC1ZMYM5: 19.823.482–19.864.935, omvendt-strengZMYM5ZMYM2: 19.958.673–20.091.856, fremadrettet-strengZMYM2GJA3: 20.138.252–20.161.615, omvendt-strengGJA3GJB2: 20.187.463–20.192.980, omvendt-strengGJB2GJB6: 20.221.962–20.232.319, omvendt-strengGJB6CRYL1: 20.403.666–20.525.893, omvendt-strengCRYL1IFT88: 20.566.600–20.691.697, fremadrettet-strengIFT88IL17D: 20.702.127–20.723.099, fremadrettet-strengIL17DEEF1AKMT1: 20.722.389–20.773.991, omvendt-strengEEF1AKMT1Diagram af GJB6: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 20.221.962–20.223.495, 1.534 baserExon 4: 20.229.580–20.229.749, 170 baserExon 3: 20.230.698–20.230.807, 110 baserExon 2: 20.231.382–20.231.505, 124 baserExon 1: 20.232.194–20.232.319, 126 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 10,4 kb; 786 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GJB6

3

positioner i GJB6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,4 kb af GJB6, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GJB6-genet: gap junction protein beta 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. GJB6-genet: gap junction protein beta 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gjb6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test