Características

Características associadas a EBF3

EBF transcription factor 3

A Human Phenotype Ontology associa 139 características a EBF3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Broad chin	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Frequente (30–79%)
Epicanthus inversus	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Horizontal eyebrow	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Oval face	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Short chin	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Full lower lip	Por vezes (5–29%)
Full upper lip	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Myopathic facies	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Raramente (1–4%)
Deformity of the skull	Raramente (1–4%)
Frontal bossing	Raramente (1–4%)
Narrow forehead	Raramente (1–4%)
Prominent metopic ridge	Raramente (1–4%)
Short nose	Raramente (1–4%)
Widow's peak	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Wide based walk	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Delayed fine motor development	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Frequente (30–79%)
Pain insensitivity	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Speech apraxia	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Raramente (1–4%)
Spina bifida occulta	Raramente (1–4%)
Delayed ability to walk	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Short long bone of foot	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Raramente (1–4%)
Prominent fingertip pads	Raramente (1–4%)
Winged shoulder blade	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the outer ear	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Small earlobe	Por vezes (5–29%)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Raramente (1–4%)
Cochlear malformation	Raramente (1–4%)
Prominent ear	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Astigmatism	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Abnormally close eyes	Raramente (1–4%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Enuresis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Acute kidney injury	Raramente (1–4%)
Functional abnormality of the bladder	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Raramente (1–4%)
Excessive inward curvature of lower spine	Raramente (1–4%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)
Poor head control	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped toenails	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EBF3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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