Rasgos

Rasgos asociados a EBF3

EBF transcription factor 3

El Human Phenotype Ontology asocia 139 rasgos a EBF3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

EBF3

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculature	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Broad chin	Frecuente (30–79 %)
Deep philtrum	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Frecuente (30–79 %)
Epicanthus inversus	Frecuente (30–79 %)
High forehead	Frecuente (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Oval face	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Short chin	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Triangular face	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Full lower lip	A veces (5–29 %)
Full upper lip	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Myopathic facies	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Broad head shape	Raro (1–4 %)
Deformity of the skull	Raro (1–4 %)
Frontal bossing	Raro (1–4 %)
Narrow forehead	Raro (1–4 %)
Prominent metopic ridge	Raro (1–4 %)
Short nose	Raro (1–4 %)
Widow's peak	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide based walk	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Specific learning disability	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Delayed fine motor development	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Frecuente (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Frecuente (30–79 %)
Pain insensitivity	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Speech apraxia	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	A veces (5–29 %)
Clonus	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	A veces (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	A veces (5–29 %)
Poor fine motor coordination	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Anxiety	Raro (1–4 %)
Spina bifida occulta	Raro (1–4 %)
Delayed ability to walk	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of digit	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Pes valgus	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Short long bone of foot	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	Raro (1–4 %)
Prominent fingertip pads	Raro (1–4 %)
Winged shoulder blade	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the outer ear	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Small earlobe	A veces (5–29 %)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Raro (1–4 %)
Cochlear malformation	Raro (1–4 %)
Prominent ear	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Astigmatism	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Abnormally close eyes	Raro (1–4 %)
Bulging eye	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Siempre
Enuresis	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Acute kidney injury	Raro (1–4 %)
Functional abnormality of the bladder	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Raro (1–4 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Raro (1–4 %)
Funnel chest	Raro (1–4 %)
Poor head control	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Siempre
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Absent anus	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Premature birth	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped toenails	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EBF3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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