Rysy

Rysy spojené s EBF3

EBF transcription factor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s EBF3 139 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Broad chin	Často (30–79 %)
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Často (30–79 %)
Epicanthus inversus	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Oval face	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Short chin	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Někdy (5–29 %)
Full upper lip	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Myopathic facies	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Vzácně (1–4 %)
Deformity of the skull	Vzácně (1–4 %)
Frontal bossing	Vzácně (1–4 %)
Narrow forehead	Vzácně (1–4 %)
Prominent metopic ridge	Vzácně (1–4 %)
Short nose	Vzácně (1–4 %)
Widow's peak	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide based walk	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Delayed fine motor development	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Pain insensitivity	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Speech apraxia	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Vzácně (1–4 %)
Spina bifida occulta	Vzácně (1–4 %)
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Short long bone of foot	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Vzácně (1–4 %)
Prominent fingertip pads	Vzácně (1–4 %)
Winged shoulder blade	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the outer ear	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Small earlobe	Někdy (5–29 %)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Vzácně (1–4 %)
Cochlear malformation	Vzácně (1–4 %)
Prominent ear	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Astigmatism	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Vzácně (1–4 %)
Bulging eye	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Enuresis	Často (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Acute kidney injury	Vzácně (1–4 %)
Functional abnormality of the bladder	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Vzácně (1–4 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Vzácně (1–4 %)
Funnel chest	Vzácně (1–4 %)
Poor head control	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped toenails	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EBF3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test