Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EBF3

EBF transcription factor 3

Human Phenotype Ontology knytter 139 kjennetegn til EBF3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of facial musculature	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Broad chin	Ofte (30–79 %)
Deep philtrum	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ofte (30–79 %)
Epicanthus inversus	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Oval face	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Facial diplegia	Noen ganger (5–29 %)
Full lower lip	Noen ganger (5–29 %)
Full upper lip	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Myopathic facies	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nose	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Sjelden (1–4%)
Deformity of the skull	Sjelden (1–4%)
Frontal bossing	Sjelden (1–4%)
Narrow forehead	Sjelden (1–4%)
Prominent metopic ridge	Sjelden (1–4%)
Short nose	Sjelden (1–4%)
Widow's peak	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide based walk	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Delayed fine motor development	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Speech apraxia	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Noen ganger (5–29 %)
Clonus	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Sjelden (1–4%)
Spina bifida occulta	Sjelden (1–4%)
Delayed ability to walk	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Pes valgus	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Short long bone of foot	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Sjelden (1–4%)
Prominent fingertip pads	Sjelden (1–4%)
Winged shoulder blade	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Small earlobe	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Sjelden (1–4%)
Cochlear malformation	Sjelden (1–4%)
Prominent ear	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally close eyes	Sjelden (1–4%)
Bulging eye	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Alltid
Enuresis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Acute kidney injury	Sjelden (1–4%)
Functional abnormality of the bladder	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Sjelden (1–4%)
Excessive inward curvature of lower spine	Sjelden (1–4%)
Funnel chest	Sjelden (1–4%)
Poor head control	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped toenails	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EBF3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test