Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EBF3

EBF transcription factor 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 139 χαρακτηριστικά με το EBF3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

EBF3

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculature	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad chin	Συχνά (30–79%)
Deep philtrum	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Συχνά (30–79%)
Epicanthus inversus	Συχνά (30–79%)
High forehead	Συχνά (30–79%)
Horizontal eyebrow	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Oval face	Συχνά (30–79%)
Prominent nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Short chin	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Triangular face	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Broad forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Broad nasal tip	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Facial asymmetry	Μερικές φορές (5–29%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Full lower lip	Μερικές φορές (5–29%)
Full upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Long, narrow head	Μερικές φορές (5–29%)
Monobrow	Μερικές φορές (5–29%)
Myopathic facies	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nose	Μερικές φορές (5–29%)
Smooth philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Thick eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Σπάνια (1–4%)
Deformity of the skull	Σπάνια (1–4%)
Frontal bossing	Σπάνια (1–4%)
Narrow forehead	Σπάνια (1–4%)
Prominent metopic ridge	Σπάνια (1–4%)
Short nose	Σπάνια (1–4%)
Widow's peak	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide based walk	Πάντα
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Specific learning disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Delayed fine motor development	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Συχνά (30–79%)
Lack of coordination of movement	Συχνά (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Συχνά (30–79%)
Pain insensitivity	Συχνά (30–79%)
Poor speech	Συχνά (30–79%)
Repetitive movements	Συχνά (30–79%)
Speech apraxia	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Μερικές φορές (5–29%)
Clonus	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Unsteady walk	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Σπάνια (1–4%)
Spina bifida occulta	Σπάνια (1–4%)
Delayed ability to walk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of digit	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Μερικές φορές (5–29%)
Pes valgus	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Short long bone of foot	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)
Tapered finger	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Σπάνια (1–4%)
Prominent fingertip pads	Σπάνια (1–4%)
Winged shoulder blade	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the outer ear	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Overfolded ears	Συχνά (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Small earlobe	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Σπάνια (1–4%)
Cochlear malformation	Σπάνια (1–4%)
Prominent ear	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Astigmatism	Συχνά (30–79%)
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally close eyes	Σπάνια (1–4%)
Bulging eye	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short penis	Πάντα
Enuresis	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Μερικές φορές (5–29%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Acute kidney injury	Σπάνια (1–4%)
Functional abnormality of the bladder	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Σπάνια (1–4%)
Excessive inward curvature of lower spine	Σπάνια (1–4%)
Funnel chest	Σπάνια (1–4%)
Poor head control	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πάντα
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Absent anus	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Premature birth	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay as children	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inverted nipples	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underdeveloped toenails	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EBF3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας