Jellemzők

A(z) EBF3 génhez kapcsolódó jellemzők

EBF transcription factor 3

A Human Phenotype Ontology 139 jellemzőt kapcsol a(z) EBF3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weakness of facial musculature	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad chin	Gyakran (30–79%)
Deep philtrum	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Gyakran (30–79%)
Epicanthus inversus	Gyakran (30–79%)
High forehead	Gyakran (30–79%)
Horizontal eyebrow	Gyakran (30–79%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Gyakran (30–79%)
Oval face	Gyakran (30–79%)
Prominent nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Short chin	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Triangular face	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Downturned corners of mouth	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Facial asymmetry	Néha (5–29%)
Facial diplegia	Néha (5–29%)
Full lower lip	Néha (5–29%)
Full upper lip	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Long, narrow head	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Myopathic facies	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)
Prominent nose	Néha (5–29%)
Smooth philtrum	Néha (5–29%)
Thick eyebrow	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Broad head shape	Ritkán (1–4%)
Deformity of the skull	Ritkán (1–4%)
Frontal bossing	Ritkán (1–4%)
Narrow forehead	Ritkán (1–4%)
Prominent metopic ridge	Ritkán (1–4%)
Short nose	Ritkán (1–4%)
Widow's peak	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide based walk	Mindig
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Motor delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Specific learning disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Delayed fine motor development	Gyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Gyakran (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Gyakran (30–79%)
Lack of coordination of movement	Gyakran (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Gyakran (30–79%)
Pain insensitivity	Gyakran (30–79%)
Poor speech	Gyakran (30–79%)
Repetitive movements	Gyakran (30–79%)
Speech apraxia	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Néha (5–29%)
Clonus	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Néha (5–29%)
Poor fine motor coordination	Néha (5–29%)
Small cerebellum	Néha (5–29%)
Unsteady walk	Néha (5–29%)
Anxiety	Ritkán (1–4%)
Spina bifida occulta	Ritkán (1–4%)
Delayed ability to walk	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of digit	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Néha (5–29%)
Pes valgus	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)
Short long bone of foot	Néha (5–29%)
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)
Tapered finger	Néha (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Ritkán (1–4%)
Prominent fingertip pads	Ritkán (1–4%)
Winged shoulder blade	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the outer ear	Gyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Overfolded ears	Gyakran (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Small earlobe	Néha (5–29%)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Ritkán (1–4%)
Cochlear malformation	Ritkán (1–4%)
Prominent ear	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Nagyon gyakran (80–99%)
Astigmatism	Gyakran (30–79%)
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Oculomotor apraxia	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)
Abnormally close eyes	Ritkán (1–4%)
Bulging eye	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short penis	Mindig
Enuresis	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Néha (5–29%)
Horseshoe kidney	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)
Acute kidney injury	Ritkán (1–4%)
Functional abnormality of the bladder	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Ritkán (1–4%)
Excessive inward curvature of lower spine	Ritkán (1–4%)
Funnel chest	Ritkán (1–4%)
Poor head control	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Mindig
Acid reflux	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Absent anus	Ritkán (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Gyakran (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Premature birth	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Growth delay as children	Gyakran (30–79%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inverted nipples	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underdeveloped toenails	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EBF3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet