Egenskaper

Egenskaper kopplade till EBF3

EBF transcription factor 3

Human Phenotype Ontology kopplar 139 egenskaper till EBF3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of facial musculature	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Broad chin	Ofta (30–79 %)
Deep philtrum	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Ofta (30–79 %)
Epicanthus inversus	Ofta (30–79 %)
High forehead	Ofta (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Oval face	Ofta (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Short chin	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Triangular face	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Broad nasal tip	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Facial asymmetry	Ibland (5–29 %)
Facial diplegia	Ibland (5–29 %)
Full lower lip	Ibland (5–29 %)
Full upper lip	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Long, narrow head	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Myopathic facies	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Prominent nose	Ibland (5–29 %)
Smooth philtrum	Ibland (5–29 %)
Thick eyebrow	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Sällan (1–4%)
Deformity of the skull	Sällan (1–4%)
Frontal bossing	Sällan (1–4%)
Narrow forehead	Sällan (1–4%)
Prominent metopic ridge	Sällan (1–4%)
Short nose	Sällan (1–4%)
Widow's peak	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide based walk	Alltid
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Delayed fine motor development	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofta (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofta (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofta (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofta (30–79 %)
Poor speech	Ofta (30–79 %)
Repetitive movements	Ofta (30–79 %)
Speech apraxia	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Ibland (5–29 %)
Clonus	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Difficulty sleeping	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Ibland (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Unsteady walk	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Sällan (1–4%)
Spina bifida occulta	Sällan (1–4%)
Delayed ability to walk	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of digit	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ibland (5–29 %)
Pes valgus	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Short long bone of foot	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)
Tapered finger	Ibland (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Sällan (1–4%)
Prominent fingertip pads	Sällan (1–4%)
Winged shoulder blade	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the outer ear	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Overfolded ears	Ofta (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Small earlobe	Ibland (5–29 %)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Sällan (1–4%)
Cochlear malformation	Sällan (1–4%)
Prominent ear	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Astigmatism	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Abnormally close eyes	Sällan (1–4%)
Bulging eye	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short penis	Alltid
Enuresis	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)
Acute kidney injury	Sällan (1–4%)
Functional abnormality of the bladder	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Sällan (1–4%)
Excessive inward curvature of lower spine	Sällan (1–4%)
Funnel chest	Sällan (1–4%)
Poor head control	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Alltid
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Absent anus	Sällan (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Premature birth	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inverted nipples	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped toenails	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EBF3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test