특성

EBF3 연관 특성

EBF transcription factor 3

인간 표현형 온톨로지가 EBF3에 연결하는 특성은 139개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Weakness of facial musculature	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Broad chin	자주 (30–79%)
Deep philtrum	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Enlarged cisterna magna	자주 (30–79%)
Epicanthus inversus	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
Horizontal eyebrow	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Oval face	자주 (30–79%)
Prominent nasal bridge	자주 (30–79%)
Short chin	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Broad nasal tip	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Downturned corners of mouth	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Facial diplegia	가끔 (5–29%)
Full lower lip	가끔 (5–29%)
Full upper lip	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Myopathic facies	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Broad head shape	드물게 (1–4%)
Deformity of the skull	드물게 (1–4%)
Frontal bossing	드물게 (1–4%)
Narrow forehead	드물게 (1–4%)
Prominent metopic ridge	드물게 (1–4%)
Short nose	드물게 (1–4%)
Widow's peak	드물게 (1–4%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Wide based walk	항상
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Delayed fine motor development	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Overactive lower leg reflex	자주 (30–79%)
Pain insensitivity	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Speech apraxia	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Cavum septum pellucidum	가끔 (5–29%)
Clonus	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	가끔 (5–29%)
Poor fine motor coordination	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Unsteady walk	가끔 (5–29%)
Anxiety	드물게 (1–4%)
Spina bifida occulta	드물게 (1–4%)
Delayed ability to walk	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Curvature of digit	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Pes valgus	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Short long bone of foot	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)
Tapered finger	가끔 (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	드물게 (1–4%)
Prominent fingertip pads	드물게 (1–4%)
Winged shoulder blade	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the outer ear	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Overfolded ears	자주 (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Small earlobe	가끔 (5–29%)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	드물게 (1–4%)
Cochlear malformation	드물게 (1–4%)
Prominent ear	드물게 (1–4%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Astigmatism	자주 (30–79%)
Deeply set eye	자주 (30–79%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Oculomotor apraxia	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Abnormally close eyes	드물게 (1–4%)
Bulging eye	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Short penis	항상
Enuresis	자주 (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Acute kidney injury	드물게 (1–4%)
Functional abnormality of the bladder	드물게 (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	항상
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Abnormal formation of the hip	드물게 (1–4%)
Excessive inward curvature of lower spine	드물게 (1–4%)
Funnel chest	드물게 (1–4%)
Poor head control	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	항상
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Absent anus	드물게 (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Premature birth	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Growth delay as children	자주 (30–79%)
Short stature	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Inverted nipples	자주 (30–79%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	자주 (30–79%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped toenails	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EBF3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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