Özellikler

EBF3 ile ilişkili özellikler

EBF transcription factor 3

Human Phenotype Ontology, EBF3 ile ilişkili 139 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Broad chin	Sık (%30–79)
Deep philtrum	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Enlarged cisterna magna	Sık (%30–79)
Epicanthus inversus	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Horizontal eyebrow	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Oval face	Sık (%30–79)
Prominent nasal bridge	Sık (%30–79)
Short chin	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Triangular face	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Broad nasal tip	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Facial diplegia	Bazen (%5–29)
Full lower lip	Bazen (%5–29)
Full upper lip	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Myopathic facies	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Seyrek (%1–4)
Deformity of the skull	Seyrek (%1–4)
Frontal bossing	Seyrek (%1–4)
Narrow forehead	Seyrek (%1–4)
Prominent metopic ridge	Seyrek (%1–4)
Short nose	Seyrek (%1–4)
Widow's peak	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide based walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Delayed fine motor development	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sık (%30–79)
Lack of coordination of movement	Sık (%30–79)
Overactive lower leg reflex	Sık (%30–79)
Pain insensitivity	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Speech apraxia	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Cavum septum pellucidum	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Anxiety	Seyrek (%1–4)
Spina bifida occulta	Seyrek (%1–4)
Delayed ability to walk	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Short long bone of foot	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Seyrek (%1–4)
Prominent fingertip pads	Seyrek (%1–4)
Winged shoulder blade	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Congenital sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Small earlobe	Bazen (%5–29)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Seyrek (%1–4)
Cochlear malformation	Seyrek (%1–4)
Prominent ear	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Astigmatism	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Abnormally close eyes	Seyrek (%1–4)
Bulging eye	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Her zaman
Enuresis	Sık (%30–79)
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Acute kidney injury	Seyrek (%1–4)
Functional abnormality of the bladder	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Abnormal formation of the hip	Seyrek (%1–4)
Excessive inward curvature of lower spine	Seyrek (%1–4)
Funnel chest	Seyrek (%1–4)
Poor head control	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Her zaman
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Absent anus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Premature birth	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped toenails	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EBF3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al