Merkmale

Mit EBF3 verknüpfte Merkmale

EBF transcription factor 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 139 Merkmale mit EBF3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad chin	Häufig (30–79 %)
Deep philtrum	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Häufig (30–79 %)
Epicanthus inversus	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Oval face	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Manchmal (5–29 %)
Full upper lip	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Myopathic facies	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Selten (1–4 %)
Deformity of the skull	Selten (1–4 %)
Frontal bossing	Selten (1–4 %)
Narrow forehead	Selten (1–4 %)
Prominent metopic ridge	Selten (1–4 %)
Short nose	Selten (1–4 %)
Widow's peak	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide based walk	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Delayed fine motor development	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Pain insensitivity	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Speech apraxia	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Selten (1–4 %)
Spina bifida occulta	Selten (1–4 %)
Delayed ability to walk	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short long bone of foot	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Selten (1–4 %)
Prominent fingertip pads	Selten (1–4 %)
Winged shoulder blade	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Small earlobe	Manchmal (5–29 %)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Selten (1–4 %)
Cochlear malformation	Selten (1–4 %)
Prominent ear	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Astigmatism	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Selten (1–4 %)
Bulging eye	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Enuresis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Acute kidney injury	Selten (1–4 %)
Functional abnormality of the bladder	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Selten (1–4 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Selten (1–4 %)
Funnel chest	Selten (1–4 %)
Poor head control	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped toenails	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EBF3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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