Tratti

Tratti collegati a EBF3

EBF transcription factor 3

La Human Phenotype Ontology collega 139 tratti a EBF3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Broad chin	Spesso (30–79%)
Deep philtrum	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Spesso (30–79%)
Epicanthus inversus	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Horizontal eyebrow	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Oval face	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Short chin	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
Full lower lip	A volte (5–29%)
Full upper lip	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Myopathic facies	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Broad head shape	Raramente (1–4%)
Deformity of the skull	Raramente (1–4%)
Frontal bossing	Raramente (1–4%)
Narrow forehead	Raramente (1–4%)
Prominent metopic ridge	Raramente (1–4%)
Short nose	Raramente (1–4%)
Widow's peak	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide based walk	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Delayed fine motor development	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Pain insensitivity	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Speech apraxia	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Cavum septum pellucidum	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Anxiety	Raramente (1–4%)
Spina bifida occulta	Raramente (1–4%)
Delayed ability to walk	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Short long bone of foot	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	A volte (5–29%)
Hip dislocation	Raramente (1–4%)
Prominent fingertip pads	Raramente (1–4%)
Winged shoulder blade	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Small earlobe	A volte (5–29%)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Raramente (1–4%)
Cochlear malformation	Raramente (1–4%)
Prominent ear	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Astigmatism	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Abnormally close eyes	Raramente (1–4%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Enuresis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Acute kidney injury	Raramente (1–4%)
Functional abnormality of the bladder	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Raramente (1–4%)
Excessive inward curvature of lower spine	Raramente (1–4%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)
Poor head control	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Absent anus	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Premature birth	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped toenails	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EBF3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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