Cechy

Cechy powiązane z EBF3

EBF transcription factor 3

Human Phenotype Ontology łączy z EBF3 139 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

EBF3

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Broad chin	Często (30–79%)
Deep philtrum	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Często (30–79%)
Epicanthus inversus	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Horizontal eyebrow	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Oval face	Często (30–79%)
Prominent nasal bridge	Często (30–79%)
Short chin	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Full lower lip	Czasami (5–29%)
Full upper lip	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Myopathic facies	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Rzadko (1–4%)
Deformity of the skull	Rzadko (1–4%)
Frontal bossing	Rzadko (1–4%)
Narrow forehead	Rzadko (1–4%)
Prominent metopic ridge	Rzadko (1–4%)
Short nose	Rzadko (1–4%)
Widow's peak	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Wide based walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Delayed fine motor development	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Pain insensitivity	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Speech apraxia	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Anxiety	Rzadko (1–4%)
Spina bifida occulta	Rzadko (1–4%)
Delayed ability to walk	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Short long bone of foot	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Rzadko (1–4%)
Prominent fingertip pads	Rzadko (1–4%)
Winged shoulder blade	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Small earlobe	Czasami (5–29%)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Rzadko (1–4%)
Cochlear malformation	Rzadko (1–4%)
Prominent ear	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Astigmatism	Często (30–79%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Abnormally close eyes	Rzadko (1–4%)
Bulging eye	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Enuresis	Często (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Acute kidney injury	Rzadko (1–4%)
Functional abnormality of the bladder	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Rzadko (1–4%)
Excessive inward curvature of lower spine	Rzadko (1–4%)
Funnel chest	Rzadko (1–4%)
Poor head control	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Absent anus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Premature birth	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped toenails	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EBF3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test