Caractéristiques

Caractéristiques liées à EBF3

EBF transcription factor 3

La Human Phenotype Ontology associe 139 caractéristiques à EBF3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Broad chin	Souvent (30–79 %)
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Souvent (30–79 %)
Epicanthus inversus	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Oval face	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Short chin	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Full lower lip	Parfois (5–29 %)
Full upper lip	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Myopathic facies	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Prominent nose	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Rarement (1–4 %)
Deformity of the skull	Rarement (1–4 %)
Frontal bossing	Rarement (1–4 %)
Narrow forehead	Rarement (1–4 %)
Prominent metopic ridge	Rarement (1–4 %)
Short nose	Rarement (1–4 %)
Widow's peak	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide based walk	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Delayed fine motor development	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Pain insensitivity	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Speech apraxia	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Cavum septum pellucidum	Parfois (5–29 %)
Clonus	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Rarement (1–4 %)
Spina bifida occulta	Rarement (1–4 %)
Delayed ability to walk	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Pes valgus	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Short long bone of foot	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Rarement (1–4 %)
Prominent fingertip pads	Rarement (1–4 %)
Winged shoulder blade	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the outer ear	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Small earlobe	Parfois (5–29 %)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Rarement (1–4 %)
Cochlear malformation	Rarement (1–4 %)
Prominent ear	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Astigmatism	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Abnormally close eyes	Rarement (1–4 %)
Bulging eye	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Toujours
Enuresis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Acute kidney injury	Rarement (1–4 %)
Functional abnormality of the bladder	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Rarement (1–4 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Rarement (1–4 %)
Funnel chest	Rarement (1–4 %)
Poor head control	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Toujours
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped toenails	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EBF3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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