Ominaisuudet

Geeniin EBF3 yhdistetyt ominaisuudet

EBF transcription factor 3

Human Phenotype Ontology yhdistää EBF3-geeniin 139 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Broad chin	Usein (30–79%)
Deep philtrum	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Usein (30–79%)
Epicanthus inversus	Usein (30–79%)
High forehead	Usein (30–79%)
Horizontal eyebrow	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Oval face	Usein (30–79%)
Prominent nasal bridge	Usein (30–79%)
Short chin	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Triangular face	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
Full lower lip	Joskus (5–29%)
Full upper lip	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Myopathic facies	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Prominent nose	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Harvinainen (1–4 %)
Deformity of the skull	Harvinainen (1–4 %)
Frontal bossing	Harvinainen (1–4 %)
Narrow forehead	Harvinainen (1–4 %)
Prominent metopic ridge	Harvinainen (1–4 %)
Short nose	Harvinainen (1–4 %)
Widow's peak	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide based walk	Aina
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
Delayed fine motor development	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Usein (30–79%)
Lack of coordination of movement	Usein (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Usein (30–79%)
Pain insensitivity	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Speech apraxia	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Joskus (5–29%)
Clonus	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Anxiety	Harvinainen (1–4 %)
Spina bifida occulta	Harvinainen (1–4 %)
Delayed ability to walk	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Short long bone of foot	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Harvinainen (1–4 %)
Prominent fingertip pads	Harvinainen (1–4 %)
Winged shoulder blade	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the outer ear	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Small earlobe	Joskus (5–29%)
Abnormal morphology of the vestibule of the inner ear	Harvinainen (1–4 %)
Cochlear malformation	Harvinainen (1–4 %)
Prominent ear	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Astigmatism	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Abnormally close eyes	Harvinainen (1–4 %)
Bulging eye	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Aina
Enuresis	Usein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Acute kidney injury	Harvinainen (1–4 %)
Functional abnormality of the bladder	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Harvinainen (1–4 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Harvinainen (1–4 %)
Funnel chest	Harvinainen (1–4 %)
Poor head control	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Aina
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Absent anus	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Premature birth	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped toenails	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EBF3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test