Gen
CRELD1
CRELD disulfide isomerase 1
- HGNC 14630↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163703↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 78987↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p25.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 9.933.834–9.945.406 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 11,6 kb
- Protein
- 420 aminosyrer
- Også kendt som
- CIRRIN
- Tidligere symboler
- AVSD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000452070.6NM_001077415.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CRELD1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CRELD1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CRELD1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 11,6 kb; 1.263 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CRELD1
9
positioner i CRELD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,6 kb af CRELD1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til CRELD1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CRELD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Vis 20 træk mere
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Clonic seizure
- Clonus
- Delayed myelination
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Infantile spasms
- Jerking
- Obstructive sleep apnea
- Oral aversion
- Paralysis of all four limbs
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Partial atrioventricular canal defect
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Pulmonary artery atresia
- Right aortic arch with mirror image branching
- Heart stops beating
- Slow heartbeats
- Strawberry mark
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CRELD1-genet: CRELD disulfide isomerase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/creld1
Dante Labs. CRELD1-genet: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/creld1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger