Traits

Traits linked to COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

The Human Phenotype Ontology links 140 traits to COL3A1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Ascending aortic dissection	Sempre
Cerebral berry aneurysm	Sempre
Narrowing of pulmonic valve	Sempre
Varicose veins	Sempre
Abnormal circle of Willis morphology	Frequente (30–79%)
Arteriovenous fistula	Frequente (30–79%)
Descending aortic dissection	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Mini stroke	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Frequente (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Frequente (30–79%)
Arterial dissection	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Por vezes (5–29%)
Carotid cavernous fistula	Por vezes (5–29%)
Renovascular hypertension	Por vezes (5–29%)
Splenic rupture	Por vezes (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Não registado
Arterial rupture	Não registado
Brain aneurysm	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Gingival recession	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Beaked nose	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Early loss of adult teeth	Por vezes (5–29%)
Gingival fragility	Por vezes (5–29%)
Gum disease	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Inflamed gums	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Temporomandibular joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Absence of scalp hair	Não registado
Dental crowding	Não registado
Early tooth loss	Não registado
Long face	Não registado
Narrow nasal ridge	Não registado
Receding chin	Não registado
Short philtrum	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Atypical scarring of skin	Sempre
Dermal translucency	Sempre
Hyperelastic skin	Sempre
Abnormality of the skin	Muito frequente (80–99%)
Absent/small skin	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Frequente (30–79%)
Cigarette-paper scars	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Loose redundant skin	Por vezes (5–29%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)
Fragile skin	Não registado
Molluscoid pseudotumors	Não registado
Sunken or indented skin due to damage	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Cortical dysplasia	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Abnormal shape of brainstem	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Encephalomalacia	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Motor delay	Raramente (1–4%)
Cerebellar cyst	Não registado
More grooves in brain	Não registado
Small brainstem	Não registado
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Club foot on both sides	Sempre
Increased mobility in finger joint	Sempre
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Sempre
Club feet	Frequente (30–79%)
Short foot	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Não registado
Foot acroosteolysis	Não registado
Long fingers	Não registado
Slender finger	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Increased mobility of hinge joints	Sempre
Loss of fat tissue in localized area	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal skeletal development	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Tendon rupture	Por vezes (5–29%)
Increased mobility of outermost hinge joint	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Collapsed lung	Sempre
Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT	Sempre
Nodular pattern on pulmonary HRCT	Sempre
Spontaneous collapsed lung	Sempre
Emphysema	Muito frequente (80–99%)
Coughing up blood	Frequente (30–79%)
Hemothorax	Frequente (30–79%)
Pulmonary bulla	Frequente (30–79%)
Repeated pneumothoraces	Frequente (30–79%)
Pulmonary bleb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Sempre
Diffuse alveolar hemorrhage	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Internal bleeding	Frequente (30–79%)
Bleeding post-delivery	Por vezes (5–29%)
Bleeding within the skull	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Ecchymosis	Não registado
Recurrent bleeding into lungs	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Partial loss of field of vision	Frequente (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Bulging cornea	Raramente (1–4%)
Abnormality of eye movement	Não registado
Deeply set eye	Não registado
Farsightedness	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Sagging uterus	Por vezes (5–29%)
Uterine rupture	Raramente (1–4%)
Bladder hernia	Não registado
Cervical insufficiency	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Premature rupture of membranes	Sempre
Premature birth	Frequente (30–79%)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	Por vezes (5–29%)
Amniotic constriction ring	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Sempre
Colon perforation	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Absent earlobe	Não registado

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL3A1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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